Maladies du sang : tout savoir sur les hémopathies (troubles hématologiques)

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Les troubles sanguins, nommés aussi troubles hématologiques ou hémopathies, sont des maladies qui touchent le sang et de nombreux troubles sanguins existent. Ces maladies du sang "peuvent affecter la quantité et le fonctionnement des cellules dans le sang (cellules sanguines) ou les protéines de la coagulation sanguine ou le système immunitaire". [1]

En effet, un trouble des cellules sanguines est une condition dans laquelle, les globules rouges (ou hématies), les globules blancs (ou leucocytes) ou les plaquettes (ou thrombocytes) ont un problème. Ces trois types de cellules (globules rouges, globules blancs, plaquettes) se forment dans la moelle osseuse, qui est le tissu mou situé à l'intérieur des os. Les globules rouges transportent l'oxygène vers les organes et les tissus du corps, tandis que les globules blancs aident le corps humain à combattre les infections, et les plaquettes aident le sang à coaguler (le transformer en une masse solide).

Les maladies du sang (troubles hématologiques) altèrent la formation et la fonction d'un ou plusieurs des différents types de cellules sanguines. Il existe de nombreux troubles sanguins dont la prise en charge peut être plus ou moins complexe, et qui peuvent engager le pronostic vital selon les antécédents des patients et leur âge (ces troubles affectent autant les enfants que les adultes). Divers traitements reposent sur les thérapies ciblées, la greffe de cellules de la moelle ou du sang, la radiothérapie, ou la chimiothérapie.

Analyse de sang en laboratoire par un professionnel

Quels sont les différents types de maladies hématologiques (hémopathies) ?

Les maladies hématologiques peuvent entraîner soit une diminution ou une une augmentation du nombre de cellules (globules rouges, globules blancs, plaquettes) dans le sang. On peut discerner les maladies hématologiques malignes (prolifération de cellules tumorales) et les maladies hématologiques bénignes (cellules sanguines atteintes à la suite de maladies inflammatoires, infectieuses, auto-immunes ou constitutionnelles).

Augmentation du nombre de cellules sanguines

  • Globules rouges : la hausse du nombre total de globules rouges est appelée érythrocytose (polyglobulie essentielle) ;
  • Globules blancs : la hausse du nombre de globules blancs est appelée leucocytose ;
  • Plaquettes : la hausse du nombre de plaquettes est appelée thrombocytose ou thrombocytémie.

Diminution du nombre de cellules sanguines

  • Globules rouges : la baisse du nombre de globules rouges est appelée anémie ;
  • Globules blancs : la baisse du nombre de globules blancs est appelée leucopénie ;
  • Plaquettes : la baisse du nombre de plaquettes est appelée thrombocytopénie.

De plus, il existe divers autres troubles sanguins qui atteignent le plasma sanguin (composant liquide du sang) ou les protéines des cellules sanguines.

On notera en particulier : l’hémoglobine (protéine transportant l’oxygène dans les globules rouges) : les protéines du système immunitaire (anticorps, ou immunoglobulines) : les facteurs de coagulation (protéines du sang indispensables en cas de lésion vasculaire).

Quels sont les principaux symptômes des troubles hématologiques ?

Les symptômes des troubles hématologiques peuvent se différencier en fonction du type de maladie des cellules sanguines. [2]

Symptômes les plus courants dans les troubles des globules rouges

  • difficulté de concentration et de mémorisation ;
  • asthénie (fatigue) ;
  • pâleur (couleur pâle de la peau) ;
  • céphalée (maux de tête) ;
  • dyspnée (essoufflement) ;
  • déficit moteur (faiblesse musculaire) ;
  • tachycardie (un rythme cardiaque rapide) ;

Symptômes les plus courants dans les troubles hématologiques des globules blancs

  • troubles de l'humeur (irritabilité) ;
  • asthénie ;
  • céphalée (migraine) ;
  • malaise ou syncope vasovagale ;
  • infections chroniques ;
  • amaigrissement (perte de poids inexpliquée).

Symptômes les plus courants des troubles de la fonction plaquettaire

  • facilité à la survenue d'ecchymoses (bleus) et hématomes cutanés ;
  • apparition de pétéchies (minuscules points rougeâtres sous la peau) ;
  • coupures ou plaies qui guérissent lentement ;
  • épistaxis (saignements de nez) ;
  • gingivite et parodontite (saignement des gencives)
  • difficulté du sang à coaguler.

Liste des principales maladies du sang (rares, génétiques, malignes, bénignes)

Quelles sont les différentes maladies des globules rouges ?

Les troubles des globules rouges correspondent à une affection des cellules du sang qui transportent l'oxygène depuis les poumons jusqu'au reste du corps.

Anémie

Correspondant à un taux inhabituellement bas d’hémoglobine, l'anémie est un type de trouble sanguin assez courant chez tous les types de population. L'anémie existe sous plusieurs formes mais le plus souvent cette affection correspond à un manque de fer minéral dans le sang.

En effet, l'organisme a un besoin vital de fer dans le but de produire la protéine hémoglobine (abrégée souvent par Hb ou Hgb). Cette protéine soutient les globules rouges dans leur mission de transporteur. Le taux normal d'hémoglobine se situe entre 120 g/l et 180 g/l. Chez l’adulte, le taux varie selon le sexe et l'âge, Par exemple, il est de 130 grammes par litre de sang (ou g/l) chez l’homme ; 120 g/l chez la femme ; 150 à 180 g/l chez le nouveau-né.

Il existe plusieurs types d'anémies, dont l'anémie ferriprive, la maladie de Biermer (anémie de Biermer ou anémie pernicieuse), l'anémie falciforme (ou drépanocytose), l'anémie aplasique, l'anémie hémolytique auto-immune.

  • Anémie ferriprive : l'anémie ferriprive - ou anémie par déficit en fer et anémie par carence martiale - correspond à un manque de fer, qui est un élément indispensable pour élaborer les globules rouges ;
  • Anémie pernicieuse : l'anémie pernicieuse, ou maladie de Biermer, est une maladie auto-immune dans laquelle le corps est incapable d'absorber des quantités suffisantes de vitamine B12 (cobalamine), qui est l'une des huit vitamines B, et est primordiale au fonctionnement normal du système nerveux, du cerveau, et à la formation du sang (hématopoïèse) ;
  • Anémie falciforme : l'anémie falciforme (ou drépanocytose) est un type d'anémie qui causé par une mutation génétique, où les globules rouges contiennent des molécules d'hémoglobine anormales, et ne peuvent pas transporter autant d'oxygène que nécessaire vers les tissus ;
  • Anémie aplasique : l'anémie aplasique est une maladie rare et une maladie grave qui se révèle lorsque la moelle osseuse s'abstient de fabriquer assez de nouvelles cellules sanguines ;
  • Anémie hémolytique auto-immune : l'anémie hémolytique auto-immune amène le système immunitaire d'un patient à détruire les globules rouges plus rapidement que le corps ne peut les renouveler. L'anémie hémolytique auto-immune provient d'une réaction des anticorps avec les globules rouges à des températures ≥ 37° C ou < 37° C. [3]
Quel cancer provoque une anémie ?

L'anémie peut être liée de nombreuses autres maladies ou être l'un des effets secondaires d'un traitement. Les principaux cancers liés à une anémie sont le cancer de la moelle osseuse (myélome multiple), les leucémies (leucémie lymphoïde chronique, leucémie myéloïde chronique) et les lymphomes (tumeurs malignes du système lymphatique).

Maladie de Vaquez (ou polycythémie vraie)

Trouble de la moelle osseuse, la polycythémie vraie, ou maladie de Vaquez, est un type de cancer du sang.

Causée par une mutation génétique, la polycythémie vraie se déclare lorsque la moelle osseuse fabrique un niveau élevé de globules rouges (polyglobulie).

De la sorte, le sang s'épaissit, la circulation sanguine ralentie et il peut se former des caillots sanguins. Il en résulte une augmentation du risque d'AVC (accident vasculaire cérébral) et des problèmes cardiaques.

Thalassémies

Les thalassémies sont un groupe de troubles sanguins héréditaires dont les symptômes varient en fonction du type de thalassémie.

Ce groupe de maladies héréditaires (déclenchée par un gène défectueux dominant) provient des mutations génétiques qui empêchent la production normale d'hémoglobine (entre 120 g/l et 180 g/l de sang). Elles résultent d'une perturbation de la fabrication de l'une des quatre chaînes d'acides aminés qui constituent l'hémoglobine (quatre chaînes polypeptidiques identiques deux à deux).

Ainsi, lorsque les globules rouges n'ont pas suffisamment d'hémoglobine, l'oxygène n'atteint pas toutes les parties du corps. En conséquence, les organes du patient dysfonctionnent (rate hypertrophiée, déformations osseuses, problèmes cardiaques, ...).

Quelles sont les différentes maladies des globules blancs ?

Les globules blancs, ou leucocytes, participent à la défense de l'organisme contre les infections et agressions extérieures (substances étrangères et toxiques). De la sorte, les troubles des globules blancs affectent la réponse immunitaire (réaction du système immunitaire à un antigène)

Leucémie

La leucémie est le type de cancer le plus courant chez les enfants et les adolescents, même si les adultes sont touchés.

De façon générale, la leucémie est un cancer du sang dans lequel les globules blancs malins augmentent en grande quantité à l'intérieur de la moelle osseuse. Que ce soit chez l'enfant ou l'adulte, la leucémie peut être une leucémie aiguë ou chronique. La leucémie chronique progresse plus lentement.

Comment détecter une leucémie ?

Selon la fondation Arc, "une leucémie peut être suspectée suite à une simple prise de sang, lorsque la numération formule sanguine (NFS) est anormale : l'analyse sanguine montre alors une baisse du nombre de globules rouges, de plaquettes et de polynucléaires." [4]

Lymphome

Le lymphome est un cancer du sang qui survient dans le système lymphatique de l'organisme. Les globules blancs changent et deviennent incontrôlables.

Précisions que le lymphome de Hodgkin et le lymphome non hodgkinien sont les deux principaux types de lymphome.

"Les lymphomes sont des tumeurs malignes du système lymphatique. Ils regroupent un ensemble de prolifération tumorales provenant de lymphocytes B ou T à différents stades." [...] "Leur incidence en France est de 13 cas pour 100 000 (7e rang des cancers). Il en existe deux formes principales : les lymphomes (ou maladie) de Hodgkin, et les lymphomes non hodgkiniens (LNH), les plus fréquents."[5]

Syndrome myélodysplasique (SMD)

Trouble de la production de cellules hématopoïétiques, le syndrome myélodysplasique (SMD) est une affection affectant les globules blancs de la moelle osseuse, impliquant une prolifération de cellules immatures (les blastes).

Ainsi, les blastes se multiplient et supplantent les cellules matures et saines. Enfin, le syndrome myélodysplasique, qui évolue soit lentement ou rapidement peut mener le patient a être affecté par une leucémie (cancer du sang). [6]

Quelles sont les différentes maladies de la fonction plaquettaire (troubles plaquettaires) ?

Les plaquettes sanguines sont des cellules sans noyau qui tiennent une place clef dans la coagulation du sang. En effet, sont les plaquettes sanguines interviennent en priorité lors d'une blessure ou une coupure. De la sorte, ces cellules créent une sorte de bouchon provisoire pour stopper la perte de sang (hémorragie).

Lorsqu'une personne est affectée par un trouble plaquettaire, le sang présente différentes anomalies : plaquettes qui ne coagulent pas correctement ; trop de plaquettes (formation de caillots sanguins, obstruction d'une artère,...) ; pas assez de plaquettes (ecchymose, saignement des gencives,...).

Les troubles plaquettaires sont principalement génétiques, ce qui signifie qu'ils sont héréditaires. Certains de ces troubles comprennent : l'hémophilie, les troubles de la fonction plaquettaire, la thrombocytémie primaire, le myélome à plasmocytes, les troubles des cellules plasmatiques, la maladie de von Willebrand.

Hémophilie

L'hémophilie est un trouble de la coagulation sanguine qui survient particulièrement chez les hommes. Cette anomalie chez un patient, dont les conséquences sont majeures, peut se résumer par l'impossibilité pour le sang de coaguler.

Cette affection correspond à un saignement excessif et prolongé à l'intérieur ou à l'extérieur du corps. Le saignement peut commencer sans raison apparente et la prise en charge par un professionnel de santé de cette maladie est indispensable.

Troubles acquis de la fonction plaquettaire

Un dysfonctionnement plaquettaire acquis est suspecté et diagnostiqué en cas d'hémorragie anormale et persistante, mais aussi dans d'autres cas comme la thrombopénie.

Les troubles de la fonction plaquettaire peuvent survenir chez un patient lors de la prise de certains médicaments (aspirine, anti-inflammatoires non stéroïdiens, antihistaminiques, antidépresseurs, anticoagulants, antibiotiques,...).

Thrombocytémie primaire

La thrombocytémie primaire, ou thrombocytose essentielle est une maladie rare qui survient lorsque la moelle osseuse produit trop de plaquettes.

Elle peut entraîner une forte augmentation de la coagulation sanguine et augmenter le risque plus élevé d'accident vasculaire cérébral (AVC) ou de crise cardiaque.

Myélome à plasmocytaire

Le myélome plasmocytaire est un cancer du sang rare qui se développe dans les plasmocytes de la moelle osseuse.

Les plasmocytes anormaux produisent des anticorps anormaux (protéines monoclonales) qui s'accumulent dans la moelle osseuse et peuvent entraîner un épaississement du sang et des lésions rénales.

Maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand est la maladie héréditaire la plus fréquente lorsque l'on parle de trouble de la coagulation.

Elle est causée par une carence en une protéine qui aide le sang à coaguler, appelée facteur de von Willebrand (VWF). [7]

Bon à savoir

Quelle maladie provoque du sang dans les selles ?

Le saignement rectal (rectorragie) est un symptôme d'affections telles que les fissures anales, les hémorroïdes, les ulcères, les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI), et le cancer colorectal.

Quelle maladie provoque du sang dans les urines ?

Les causes de la présence de sang dans les urines, que l'on nomme aussi hématurie, peuvent varier selon les patients et leur mode de vie. On remarquera en particulier : l'activité sexuelle ; l'exercice vigoureux ; une inflammation (rein, urètre, vessie, prostate, la polykystose rénale (trouble héréditaire) ; le cancer du rein ou de la vessie ; entre autres causes.

Quels sont les différents cancers du sang (cancers hématologiques) ?

Comment "attraper" le cancer du sang ? Le cancer du sang est-il mortel ?

Comme le souligne un dossier de l'Institut Curie [8], on discerne essentiellement "3 grandes familles de cancers du sang :

  • les leucémies, caractérisées le plus souvent par la présence de cellules anormales qui circulent dans le sang ;
  • les myélomes, qui se manifestent notamment par des lésions osseuses,
  • les lymphomes, qui touchent principalement les ganglions".

Parmi les causes avérées du cancer du sang, on remarque en particulier chez les patients un système immunitaire insuffisant pour combattre les cellules cancéreuses.

Les raisons de l'affaiblissement du système immunitaire peut avoir différentes raisons comme l'hygiène de vie (surpoids, alcoolisme, tabagisme, toxicomanie, etc.), la prise de certains médicaments (immunosuppresseurs, etc.), une infection par le VIH (virus de l'immunodéficience humaine), ou des pathologies en lien avec le système immunitaire comme l'immunodéficience et la maladie auto-immune. [9]

Diagnostic et traitements des maladies du sang (cancers, anémie, ...)

Comment les troubles des cellules sanguines sont-ils diagnostiqués ?

Quels que soient les symptômes, il est vital d'aller en consultation chez un médecin traitant.

Les maladies du sang nécessitent une prise en charge et des conseils avisés de la part d'un professionnel de santé pour exclure toutes les complications.

Ainsi, le médecin traitant peut prescrire un bilan avec différents tests et analyses en laboratoire : numération globulaire complète (numération formule sanguine NFS ou hémogramme), biopsie de la moelle osseuse (ou biopsie ostéo-médullaire), frottis sanguin, numération des réticulocytes, tests de coagulation, etc. [10]

Quelles sont les options de traitement pour les troubles des cellules sanguines ?

Traitements médicamenteux et chirurgicaux

Les options de traitement et de protocoles dépendent de chaque affection et chaque patient. En effet, le type de traitement dépend de la cause de la maladie, du contexte (état de santé, antécédent, etc.), et de l'âge.

Une combinaison de traitements et une modification du mode de vie (régime alimentaire, etc.) pour aider à corriger le trouble des cellules sanguines sont possibles.

De ce fait, un patient peut recevoir un traitement médicamenteux et/ou un traitement chirurgical selon les pathologies. Le traitement peut nécessiter une prise en charge dans un établissement de santé (hôpital, clinique) et une hospitalisation.

Sources

  1. Présentation des troubles sanguins. Par David J. Kuter , MD, DPhil, Harvard Medical School. Dernière révision totale juin 2021. Dernière modification du contenu juin 2021. https://www.msdmanuals.com/
  2. Symptômes des maladies hématologiques. Par David J. Kuter , MD, DPhil, Harvard Medical School. Dernière révision totale juin 202. Dernière modification du contenu juin 2021. https://www.msdmanuals.com/
  3. Anémie hémolytique auto-immune. Par Evan M. Braunstein, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine. Dernière révision totale sept. 2020. Dernière modification du contenu sept. 2020. https://www.msdmanuals.com/
  4. Leucémies de l'adulte : les symptômes et le diagnostic. https://www.fondation-arc.org/
  5. Facteurs de risques du lymphome. Cancer et environnement. https://www.cancer-environnement.fr/
  6. Syndrome myélodysplasique. Par Ashkan Emadi, MD, PhD, University of Maryland; Jennie York Law, MD, University of Maryland, School of Medicine. Dernière révision totale mai 2020. Dernière modification du contenu mai 2020. https://www.msdmanuals.com/fr/
  7. Maladie de von Willebrand. Par David J. Kuter, MD, DPhil, Harvard Medical School. Dernière révision totale juin 2020. Dernière modification du contenu juin 2020. https://www.msdmanuals.com/fr/
  8. Les cancers du sang ou cancers hématologiques. Céline Giustranti. Institut Curie. 05/06/2019. https://curie.fr/
  9. Maladies auto-immunes. La rupture de la tolérance au soi. INSERM. 2018. https://www.inserm.fr/dossier/
  10. Analyses de laboratoire pour les maladies du sang. Par David J. Kuter, MD, DPhil, Harvard Medical School. Dernière révision totale juin 2021. Dernière modification du contenu juin 2021. https://www.merckmanuals.com/

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