Vivre avec une maladie du sang : avez-vous l’impression que la mort vous poursuit tout le temps ?

Les médecins attendaient qu’elle ne vive pas jusqu’à18 ans, mais Maura en a déjà 51. C’est à l’âge de deux ans qu’elle a reçu le diagnostic: drépanocytose (la maladie des cellules falciformes). « Ni idée », penserait le lecteur, et sans doute peu d’intérêt aurait-il à s’informer davantage s’il rencontrait Maura, car vue de l’extérieur, elle paraît en parfaite santé. « Ce ne sera sûrement pas grave », se dirait-on. C’est là l’un des principaux problèmes de cette pathologie: elle est invisible et, par conséquent, elle passe inaperçue. Or, la réalité est simple: la souffrance liée à cette maladie, comme le décrit Maura, équivaut à une vie de douleur et de souffrance où l’on a l’impression que la mort nous poursuit en permanence.

La drépanocytose, tout comme la thalassémie, est un trouble héréditaire de l’hémoglobine, la protéine chargée de transporter l’oxygène dans le sang. Dans ces deux pathologies, une altération génétique induit une production anormale de cette protéines, affectant la forme et la fonction des globules rouges dans l’organisme. « Le sang irrigue tous nos organes, et n’importe lequel d’entre eux peut être touché par cette pathologie. En réalité, les dégâts commencent même dès que ces patients se trouvent dans le ventre de leur mère », a expliqué Elena Cela, chef de la section d’Hématologie et d’Oncologie pédiatriques de l’Hôpital Gregorio Marañón, lors d’une rencontre organisée par Vertex Pharmaceuticals Incorporated sur l’impact sanitaire et social de ces deux affections.

La spécialiste a précisé que lorsque l’hémoglobine diminue, le transport d’oxygène devient insuffisant et les organes ne reçoivent pas assez d’oxygène: « Ce n’est pas seulement l’anémie. Comme les globules rouges se cassent, se déforment et s’ankylent dans les petits vaisseaux, cela peut provoquer un infarctus, mais pas seulement au niveau du cœur, mais d’un autre organe ». Tout cela, a-t-elle poursuivi, génère une grande douleur et une perte de fonctions; l’endroit où l’oxygène ne parvient pas, la mort cellulaire survient. Les symptômes, donc, « sont terribles ». Anémie chronique, fatigue, épisodes de douleur intense, etc. « Je vis avec la douleur du réveil au coucher, dans les os, dans les articulations… Je n’arrive pas à augmenter mon taux d’hémoglobine malgré les multiples transfusions qui me sont faites », déplore Maura, qui est membre du conseil d’administration de l’Association espagnole de la Drépanocytose (Asafe).

Heureusement, le diagnostic de ces maladies est généralement précoce, car dès le connu test du talon chez les nouveau-nés peut être détecté. Si les deux parents portent la mutation d’un gène, le risque que leur enfant en souffre est de 25 %. En Espagne, une analyse nationale a identifié 1 317 personnes affectées par la drépanocytose et environ 250 personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure.

De gauche à droite, Elena Cela, responsable de la section d’Hématologie et d’Oncologie pédiatriques de l’Hôpital Gregorio Marañón; Maura, membre du conseil d’administration d’Asafe; Salvador Payán, hématologue à l’Hôpital Universitaire Virgen del Rocío; et Massimo Lugas, président d’Alheta. (Photo : fournie)

Comment s’attaque-t-on à une maladie du sang ?

L’abordage de ces affections nécessite une attention multidisciplinaire et un suivi continu dès l’enfance. À l’heure actuelle, les traitements incluent des transfusions sanguines périodiques, une thérapie chélatrice du fer et des mesures préventives pour réduire les complications. « Le système de santé assure que les transfusions se fassent dans les meilleures conditions, mais elles posent des défis car elles peuvent entraîner des complications, comme la formation d’anticorps contre ces transfusions ou une surcharge en fer. Cet excès peut aussi provoquer des complications », a indiqué Cela, qui ajoute que l’accès équitable au diagnostic et à les soins intégrés demeure un défi dans de nombreux pays.

Pour sa part, Salvador Payán, hématologue à l’Hôpital Universitaire Virgen del Rocío, a rejoint l’avis selon lequel, « bien que, heureusement, les soins de santé soient en général de très bonne qualité, la rareté et la dispersion de certains patients font que le traitement, parfois, n’est pas aussi optimisé qu’il le devrait ». L’expert a apporté plus de détails sur le traitement: « Nous en avons qui pourraient être considérés comme palliatifs, parce qu’ils ne guérissent pas la maladie, mais la soulagent ». 

Par ailleurs, il a ajouté que « l’avenir s’annonce plein d’espoir pour ces patients, car il existe enfin un traitement, la thérapie génique ». Toutefois, celle-ci n’est pas encore approuvée en Espagne, comme c’est le cas dans d’autres pays européens. « Malheureusement, il faut parvenir à un accord sur le prix de remboursement, car la thérapie génique est un processus complexe (il s’agit d’une greffe de moelle auto-transplantée), elle présente des difficultés techniques pour le patient et elle est coûteuse », a précisé Cela. Néanmoins, a-t-il insisté, Payán, la thérapie génique n’est pas destinée à tout le monde et sera approuvée au moment opportun pour les patients les plus gravement atteints.

Les patients atteints de ces maladies présentent une qualité de vie très inférieure à celle du reste de la population. Pendant l’enfance et l’adolescence, c’est surtout une prise en charge et des soins qui conditionnent la vie des familles. Massimo Lugas, président de l’Association espagnole de lutte contre les hémoglobinopathies et les thalassémies (Alheta), est père d’une petite fille atteinte d’une thalassémie dépendante de transfusions. À ce sujet, il a mis en avant le rôle des associations de patients: « Le travail que nous menons consiste à conseiller, mais pas seulement cela. L’important est de centrer l’attention sur ce que signifie vivre avec ces maladies. » Il a ainsi souligné l’importance de la collaboration avec les associations, tant au niveau national qu’international, pour partager des expériences, apprendre d’autres modèles de prise en charge de la maladie et concevoir des stratégies communes face aux défis de l’avenir.