Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une affection génétique qui fait qu’une femme ne possède pas la paire normale de deux chromosomes X. Gemma Marfany, membre du conseil de la Société espagnole de Génétique (SEG) et professeure de génétique à l’Université de Barcelone, l’explique ainsi : « il s’agit d’un syndrome qui se manifeste chez les femmes qui n’ont qu’un seul chromosome X, au lieu d’une paire. Leur caryotype compte 45 chromosomes, 45 (X0) alors que chez les femmes il est majoritairement X 46 (XX). Il faut noter que l’absence d’un chromosome X peut être complète ou partielle. »

Les chromosomes constituent les piliers fondamentaux du corps. Ils portent tous les gènes et l’ADN. Chez l’humain, le nombre normal est de 46 chromosomes. Parmi eux, deux déterminent le sexe de la personne : masculin ou féminin.

Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY) et les femmes en possèdent deux (XX).Chez les femmes touchées par le syndrome de Turner, il manque tout ou partie d’un chromosome X. Parfois, la femme comporte certaines cellules avec les deux chromosomes X, mais d’autres n’en possèdent qu’un seul.

Le syndrome de Turner peut se manifester par une grande diversité de symptômes. Dans la grande majorité des cas, on observe une taille plus basse, qui se révèle généralement dès l’âge de cinq ans, avec une prédominance de la région supérieure du torse par rapport à la partie inférieure.

Selon Marfany, « en général, on observe une insuffisance ovarienne, avec des ovules immatures qui meurent prématurément et la plupart du tissu ovarien dégénère avant la naissance ». D’autres symptômes incluent des plis cutanés supplémentaires au niveau du cou, et une ligne capillaire à la nuque plus basse que chez une personne sans le syndrome. Dans certains cas, le syndrome peut toucher d’autres organes, avec des anomalies osseuses, un œdème des mains et des pieds (lymphœdème), une surdité, et des atteintes gastro-intestinales, thyroïdiennes et cardiovasculaires.

L’experte ajoute que « même si la plupart des filles et des femmes atteintes du syndrome de Turner présentent des niveaux cognitifs normaux, certains cas présentent des difficultés d’orientation tridimensionnelle et d’abstraction mathématique. Très fréquemment, il peut aussi y avoir une légère déficience cognitive ou des troubles du comportement ».

Autres symptômes possibles :

• Implantation des oreilles relativement basse.
• Palais étroit.
• Mâchoire inférieure plus courte.
• Paupières tombantes et yeux secs.
• Les doigts des mains et des pieds sont courts.
• Les ongles sont étroits et se plient vers le haut.
• La poitrine est étroite et plate.

Chez les filles, la puberté peut être absente ou incomplète. Si elle survient, elle débute à l’âge habituel. Après cette étape, elle nécessite généralement l’utilisation d’hormones féminines pour le traitement.

• Le développement des seins peut ne pas se produire.
• Les règles peuvent être absentes ou très légères.
• Sécheresse vaginale et douleur lors des rapports sexuels.
• Infertilité.

À l’heure actuelle, aucune méthode n’est connue qui permette de prévenir le syndrome de Turner.

Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué à n’importe quel stade de la vie, y compris avant la naissance.

Il n’existe pas de types.

« En général, pour les formes classiques du syndrome de Turner, le diagnostic peut être posé pendant la grossesse, alors que les formes bénignes non associées à des malformations sont découvertes fortuitement lors d’une amniocentèse réalisée pour une autre indication, précise Marfany.

L’experte remarque que le diagnostic clinique chez les filles présentant des formes légères ou n’ayant pas l’ensemble des symptômes du syndrome de Turner est plus facile. « Par exemple, les femmes atteintes du Turner avec mosaïcisme ou avec isochromosomie peuvent présenter une taille normale », ajoute-t-elle.

Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué à n’importe quel stade de la vie, voire même avant la naissance, en réalisant un examen prénatal ou un hygrome kystique, c’est-à-dire une protubérance qui apparaît sur la tête ou dans la zone du cou. Cette découverte peut être observée lors d’une échographie pendant la grossesse qui conduit à d’autres examens.

De plus, on peut réaliser les examens suivants :

• Niveaux hormonaux dans le sang (hormone lutéinisante LH et hormone folliculo-stimulante FSH).
• Échocardiographie.
• Caractéotypage (caryotypage).
• Imagerie par résonance magnétique du thorax.
• Échographie des organes reproducteurs et des reins.
• Examen pelvien.

Le syndrome de Turner peut aussi modifier les niveaux d’œstrogènes dans le sang et dans l’urine.

Le syndrome de Turner est un trouble génétique, il n’existe pas de cure, cependant certains symptômes peuvent être traités individuellement.

• Thérapie par hormone de croissance : ce traitement peut débuter à l’âge préscolaire ou au début de l’école et est réalisé pour augmenter la taille.
• Thérapie de remplacement hormonal : dans la plupart des cas, les filles atteintes du syndrome de Turner ont besoin d’une thérapie à base d’œstrogènes; cela peut aider à stimuler la croissance des seins, des poils pubiens et d’autres aspects de l’appareil reproducteur.

Le traitement hormonal se poursuit habituellement jusqu’à l’âge typique de la Ménopause vers les 50 ans.

De plus, celles qui présentent le syndrome de Turner peuvent nécessiter une surveillance médicale continue, car d’autres problèmes peuvent apparaître tels que :

• Formation de chéloïdes.
• Perte auditive.
• Hypertension artérielle.
• Diabète.
• Fragilité osseuse (ostéoporose).
• Élargissement de l’aorte et rétrécissement de la valve aortique.
• Cataractes.
• Obésité.

Combien de personnes cela touche-t-il en Espagne ?

Le syndrome de Turner touche environ une fille sur deux mille naissant dans le monde entier. C’est un phénomène aléatoire, donc n’importe quelle fille peut naître avec ce syndrome.

Comment cela affecte-t-il la qualité de vie du patient ?

Marfany précise que : « la qualité de vie et l’intégration sociale sont meilleures lorsque la puberté n’est pas induite trop tard et en l’absence de cardiopathies et de surdité. La surdité peut compliquer l’apprentissage, tout comme les cas où il existe une atteinte cognitive. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent mener une vie normale et productive, même si elles nécessitent un suivi médical rigoureux ».

Quel risque existe-t-il qu’une femme atteinte du Syndrome de Turner tombe enceinte et que sa fille le soit aussi ?

« En général, les aneuploïdies ne sont pas habituellement héréditaires, dans le sens où elles apparaissent dans des familles sans antécédents. Les aneuploïdies, comme la monosomie d’un chromosome X, se produisent de manière aléatoire en raison d’une disjonction défectueuse des chromosomes lors de la production des ovules ou des spermatozoïdes chez les parents de la personne concernée », précise l’experte.

De plus, l’experte ajoute que les femmes avec le syndrome de Turner sont généralement non fertiles, c’est-à-dire incapables d’avoir des enfants, ce qui rend la probabilité de produire des ovules dépourvus de tout chromosome X et de transmettre le syndrome à leurs filles initialement très faible. Cependant, il existe toujours des exceptions et certaines femmes Turner peuvent produire des ovules fécondables.

Quelles alternatives pour une femme qui souhaite tomber enceinte ?

En principe, après un traitement hormonal, il est possible d’avoir un enfant après l’implantation d’un zygote obtenu par fécondation in vitro avec une donneuse d’ovules.

Existe-t-il une possibilité que cela affecte les hommes ?

En principe, il n’existe pas d’option pour que le syndrome de Turner apparaisse chez les hommes, car il s’agit d’une maladie qui n’affecte que les femmes. Cependant, il existe quelques cas très rares d’enfants garçons mosaïques avec des cellules 45 X et des cellules 46 XY, qui partagent certains traits du syndrome de Turner.

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