Narcolepsie : causes, symptômes et traitements

« La narcolepsie est une maladie chronique du sommeil, appartenant au groupe des hypersomnies, caractérisée par une somnolence diurne excessive, en l’absence d’autres causes qui la justifient, telles que, par exemple, le manque de sommeil ou le syndrome d’apnées du sommeil. Cette somnolence peut être associée à d’autres symptômes, également fréquents, dérivés d’une transition pathologique vers le sommeil REM, tels que des attaques soudaines et sévères de sommeil, des cataplexies, des paralysies du sommeil et des hallucinations », expliquent Miguel Pintor Zamora, Rolando Agudo Herrera, Inmaculada López Gutiérrez et Luis Yupanqui Guerra, spécialistes du Service de Neurophysiologie Clinique du Hospital Universitario Rey Juan Carlos, à Móstoles (Madrid).
Il existe deux types de narcolepsie, le type 1 et le type 2, selon la classification établie en 2014 par l’American Academy of Sleep Medicine (American Academy of Sleep Medicine, AASM).

La narcolepsie est une maladie peu fréquente et ainsi considérée par la Fédération Espagnole Des Maladies Rares (Feder). Son incidence est difficile à estimer et sa prévalence en Espagne se situe autour de 0,04% (4 sur 10 000 personnes), estimant qu’elle peut toucher entre 10 000 et 30 000 personnes dans notre pays. 
Normalement, la narcolepsie commence après l’âge de 5 ans, avec deux pics d’âge où son début est plus fréquent: vers 15 ans et vers 35 ans. Elle touche les deux sexes, avec un léger prédominance chez les hommes.

Le mécanisme physiopathologique de la narcolepsie consiste en une perte de neurones producteurs d’hypocrétine. L’hypocrétine ou orexine est un neurotransmetteur qui assure la régulation du mécanisme sommeil-éveil.

« Toute cause entraînant la disparition de ces neurones pourrait provoquer ce trouble, allant d’un processus auto-immun, à des infarctus cérébraux, infections, traumatismes crâniocérébraux, etc. Il existe aussi un facteur génétique qui augmente le risque de narcolepsie de type 1 », expliquent les neurophysiologues cliniques de l’Hôpital Rey Juan Carlos.

Pintor, Agudo, López et Yupanqui énumèrent les symptômes que peuvent présenter les patients narcoléptiques :

• Le principal symptôme, et généralement le plus handicapant, est une somnolence diurne excessive. Les patients la présentent de manière pratiquement continue et surtout dans des situations monotones qui ne nécessitent pas une participation active, mais elle peut aussi survenir dans d’autres situations (en marchant, en mangeant, etc.). Dans certains cas, la somnolence peut se manifester sous forme d’« attaques de sommeil » soudaines et incontrôlables.
   
• Un symptôme très caractéristique, bien que présent chez tous les patients narcoléptiques, est la cataplexie. Il s’agit d’épisodes de diminution ou de perte du tonus musculaire avec la conscience préservée, déclenchés par des émotions fortes ou soudaines et habituellement positives, comme le rire.
   
• Un symptôme fréquent est les hallucinations hypnagogiques/hypnopompiques. Elles surviennent généralement au début ou à la fin du sommeil et peuvent comporter un contenu visuel, auditif et/ou tactile, donnant l’impression d’être encore dans un rêve.
   
• Un autre symptôme couramment évoqué, sans être spécifique à la narcolepsie, est la paralysie du sommeil, lorsque les patients, bien qu’étant complètement éveillés et conscients, sont incapables de bouger pendant une courte période.
   
• Et pour finir, il est important de noter que le sommeil chez ces patients est habituellement fragmenté.

À l’heure actuelle, il n’est pas possible de prévenir ce trouble chronique du sommeil.

Il existe deux types de narcolepsie :

1. De type 1 (déficit en hypocréatine ou cataplexie). La narcolepsie avec cataplexie est un trouble chronique du sommeil, dont la prévalence oscille entre 0,02 et 0,05%. Les symptômes dans ce cas sont : perte soudaine de tonus musculaire au cours de la veille ou cataplexie, paralysie du sommeil et hallucinations hypnagogiques. Chez ces patients, on observe une diminution de l’hypocrétine dans le liquide céphalo-rachidien.

2. De type 2 (sans déficit en hypocréatine ou sans cataplexie).

L’American Academy of Sleep Medicine établit des critères bien définis pour le diagnostic de la narcolepsie, basés sur la clinique du patient ; les études du sommeil, qui spécifiquement pour le diagnostic de la narcolepsie sont la polysomnographie nocturne suivie du test de latence multiple du sommeil ; et la détermination de l’hypocrétine. 

Mais, les neurophysiologues cliniques avertissent que « la difficulté à diagnostiquer la narcolepsie réside dans le manque de connaissance de la maladie par le grand public, qui, conjugué à la progression lente des symptômes, conduit le patient à s’habituer à sa « nouvelle réalité », ce qui entraîne un retard important dans le recours à l’aide médicale. En 2010, on estimait que le retard diagnostique pouvait atteindre jusqu’à 10 ans et que seulement 5 % des patients narcoléptiques étaient correctement diagnostiqués ». 

Les patients peuvent-ils souffrir d’autres troubles du sommeil ?

Indépendamment, la présence de narcolepsie est associée à une prévalence plus élevée d’autres troubles du sommeil, tels que les mouvements cycled des jambes, les parasomnies au cours du sommeil REM et non REM (NREM) et le sydrome d’apnée/hypopnée obstructive du sommeil, ainsi que d’autres pathologies comme l’obésité et le diabète de type 2.

Avant d’évoquer les traitements disponibles pour la narcolepsie, Pintor, Agudo, López et Yupanqui considèrent important de souligner la supervision médicale et spécialisée du sommeil, en tenant compte de facteurs tels que l’âge, le sexe (avec une attention particulière au désir de grossesse) et les comorbidités des patients, ainsi que leurs attentes, en tenant compte de leur situation familiale, sociale et professionnelle. 

Les experts soulignent que « parler du traitement de la narcolepsie, c’est parler du traitement de ses symptômes. Ainsi, il faut orienter l’objectif thérapeutique vers la somnolence diurne excessive (SDE), les cataplexies et la perturbation du sommeil nocturne. Classiquement, le traitement visait le contrôle des symptômes de manière isolée; toutefois, ces dernières années, des traitements capables de contrôler les principaux symptômes de manière globale, comme l’oxybate sodique, ont été proposés.

Pour améliorer la somnolence diurne excessive et les attaques de sommeil sont utiles des pharmacothérapies stimulant comme le modafinil, le méthylphénidate, l’oxybate sodique et la sélégiline. D’autres médicaments sont déconseillés en raison de leurs effets indésirables, comme les dérivés de l’amphétamine; et d’autres médicaments ne sont pas encore comercialisés en Espagne, comme le pitolisant. 

Pour les cataplexies on recommande l’oxybate sodique ou des antidépresseurs de divers types, des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine ou des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine et de la noradrénaline. 

Pour le traitement de la perturbation du sommeil nocturne on conseille l’oxybate sodique, pouvant être complété par des hypnotiques à base de benzodiazépines ou non-benzodiazépiniques, selon la tolérance. 

Des médicaments sont-ils contre-indiqués chez ces patients ?

Il n’existe pas de contre-indications absolues; toutefois, les médicaments susceptibles d’induire de la somnolence diurne comme les antihistaminiques, les sédatifs hypnotiques benzodiazéniques ou non-benzodiazéniques, doivent être utilisés avec prudence. 

Quoi qu’il en soit, les traitements pharmacologiques utilisés pour la narcolepsie présentent souvent des effets indésirables qui doivent être surveillés par le médecin spécialiste.

Progrès dans la recherche sur la narcolepsie

Il existe un progrès continu dans les recherches dans ce domaine. Seulement en 2020, une recherche sur PubMed (système de recherche développé par le National Center for Biotechnology Information au sein de la National Library of Medicine) avec le mot-clé « narcolepsie » recensait au total 343 articles, 151 lorsqu’il est associé au mot « traitement », 119 à « diagnostic », 38 à « comorbidités », 33 à « qualité de vie », 33 à « épidémiologie » et 28 à « physiopathologie ». Cela donne une idée de l’intérêt autour des avancées dans les différents domaines de cette maladie. 

Du point de vue de la recherche thérapeutique, les spécialistes consultés par CuídatePlus « indiquent qu’il existe plusieurs lignes d’étude, telles que le remplacement exogène de l’hypocrétine, la thérapie génique de l’hypocrétine, les traitements immunomodulateurs, l’usage d’analogues et promoteurs de l’hypocrétine; ainsi, dans un futur proche, on peut espérer davantage d’options de traitements et des options plus efficaces ». 

Changements dans le style de vie

Par ailleurs, il est recommandé au patient d’apporter des changements dans son mode de vie, comme le maintien d’une routine régulière de sommeil, l’évitement de la caféine, de l’alcool et des repas lourds et la pratique d’un exercice physique régulier tous les jours.

D’autres conseils peuvent être ne pas fumer et planifier des périodes de sieste pour prévenir les attaques de sommeil imprévues. 

La narcolepsie est un trouble qui se caractérise par une somnolence diurne excessive.

Caractéristiques des épisodes

Ces attaques peuvent survenir n’importe quand et n’importe où. Par conséquent, les personnes souffrant de narcolepsie ne sont pas recommandées pour de longs trajets, pour des métiers nécessitant l’utilisation de machines dangereuses et pour s’autoriser de courtes périodes de repos quotidiennes, ainsi que pour faire la sieste.

Les phases de sommeil peuvent durer quelques minutes ou même une heure, selon que la position est confortable ou non.

Épisodes de narcolepsie avec cataplexie ou cataplexie

Le rire prolongé peut déclencher un nouvel épisode de narcolepsie avec cataplexie. Récemment, l’animateur Jordi Évole a connu plusieurs épisodes de ce type à la télévision. Dans ces épisodes, l’animateur perdait le tonus musculaire, symptôme de cataplexie. 

Un autre élément de la narcolepsie est la paralysie du sommeil, qui consiste en des épisodes transitoires durant lesquels la personne perd la capacité de bouger ou de parler, et qui surviennent généralement lors de la transition entre l’état de veille et le sommeil.

Étant donné que le patient ne peut ni bouger les extrémités ni ouvrir les yeux, cela provoque une grande anxiété et de la peur. Cependant, bien que ces épisodes puissent durer jusqu’à dix minutes, ils se terminent spontanément.

Si, de plus, à la paralysie du sommeil s’ajoutent des hallucinations hypnagogiques, qui sont des expériences perceptives vives survenant au début du sommeil, la sensation de peur et d’anxiété s’intensifie. Pendant ces hallucinations, on peut avoir la conviction réelle que quelque chose ou quelqu’un est présent et elles peuvent être de nature visuelle, tactile, motrice ou auditive. 

Les patients peuvent-ils conduire ?

Une question fréquente est de savoir si les personnes atteintes de narcolepsie peuvent conduire. « En règle générale, la somnolence diurne excessive est l’une des principales causes d’accidents de la route, il ne faut donc pas rouler en état de somnolence. Chez les patients atteints de narcolepsie, en plus de la somnolence diurne excessive, des attaques de sommeil et des cataplexies peuvent apparaître. L’intensité et la rapidité de leur apparition peuvent créer des situations de risque élevé et potentiellement graves », expliquent les neurophysiologues cliniques de l’Hôpital Rey Juan Carlos. 

Dans la législation en vigueur en Espagne qui régit cette situation, publiée dans le BOE no 138, du 8 juin 2009, pages 48 068 à 48 182, selon le Real Décret 818/2009, du 8 mai, par lequel est approuvé le Règlement Général des Conducteurs, les considérations suivantes sont précisées :

1. « Critères d’aptitude pour obtenir ou proroger le permis ou le permis de conduire ordinaires. Groupe 1 : AM, A1, A2, A, B, B + E et LCC et Groupe 2 : BTP, C1, C1 + E, C, C + E, D1, D1 + E, D, D + E »: « Les cas de narcolepsie ne sont pas admis ni les troubles d’hypersomnie diurne d’origine non respiratoire, qu’ils soient primaires, liés à un autre trouble mental, maladie médicale ou induits par des substances. On n’admet pas non plus d’autres troubles du rythme circadien qui pourraient mettre en danger l’activité de conduite. En cas d’insomnie, une attention particulière est portée aux risques liés à une éventuelle consommation de médicaments ».
    
2. « Adaptations, restrictions et autres limitations pour les personnes, véhicules ou circulation dans le cadre d’un permis ou d’une licence soumis à des conditions restrictives. Groupe 1 et 2 »: « Lorsque, exceptionnellement, existe un avis médical favorable à l’obtention ou à la prorogation, il pourra être réduit la période de validité du permis selon le critère médical. »

Journée mondiale de la narcolepsie

Cendant chaque 22 septembre, depuis 2019, on célèbre la Journée mondiale de la narcolepsie, une date mise en avant par 22 associations de patients du monde entier –en notre pays, par l’Association Espagnole de Narcolepsie et d’Hypersomnies Centrales (AEN)– pour informer et sensibiliser la population à ce trouble du sommeil.