Qu’est-ce que c’est
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare caractérisée par un trouble du développement. Les enfants concernés sont extravertis et présentent un comportement hautement sociable. L’Association Syndrome Williams Espagne indique que ce syndrome touche environ un nouveau-né sur 7 500.
Causes
Ce syndrome survient lorsque l’on manque une copie de plusieurs gènes. L’un des 25 gènes manquants est celui qui produit l’élastine, une protéine qui permet aux vaisseaux sanguins et à d’autres tissus corporels de se contracter. Par conséquent, l’absence d’une copie de ce gène provoque une peau élastique, des articulations flexibles et un rétrécissement des vaisseaux sanguins que l’on observe dans cette affection.
Symptômes
Selon l’association, voici certaines caractéristiques propres aux enfants atteints du syndrome de Williams :
Neurologiques et comportementales
Les enfants souffrant de cette maladie présentent une déficience intellectuelle légère à modérée et présentent des déficits dans certaines zones, comme la psychomotricité. De plus, leur personnalité est généralement très amicale, désinhibée et enthousiaste.
Traits du visage
Les spécialistes expliquent que certains traits du visage ne sont pas évidents avant l’âge de 2 ou 3 ans et que les enfants peuvent présenter un léger retard de croissance :
- Front étroit.
- Agrandissement du tissu autour des yeux.
- Mâchoire mince.
- Lèvres épaisses.
- Joues tombantes avec une région molaire peu développée.
- Nez court.
Autres manifestations
- Rigidité articulaire.
- Anomalies de la colonne vertébrale.
- Constipation.
- Myopie.
- Émission urinaire involontaire mais consciente.
- Accumulation de calcium dans les reins.
- Taille progénétique plus basse que celle des autres membres de la famille.
Prévention
Aucune méthode ne permet de prévenir le problème génétique à l’origine du syndrome de Williams. Néanmoins, il existe des tests prénataux pour les couples ayant des antécédents familiaux.
Types
Diagnostic
Les spécialistes affirment qu’il est actuellement possible de confirmer la maladie par des méthodes moléculaires dans plus de 95 % des cas.
La technique la plus utilisée est l’hybridation in situ fluorescente qui consiste à appliquer un réactif à un segment d’ADN de la région chromosomale marquée par fluorescence. Par ailleurs, le contrôle de la tension artérielle, l’échographie rénale ou l’échocardiographie associée à une échographie Doppler sont également des tests pour le syndrome de Williams.
Cependant, un diagnostic précoce reste fondamental pour éviter des explorations inutiles et planifier les mesures de suivi et de traitement appropriées.
Traitements
Le syndrome de Williams n’a pas de remède. Cependant, les physiothérapeutes aident les personnes présentant une rigidité articulaire et les groupes de soutien peuvent être très utiles pour obtenir des conseils pratiques.
Autres données
Cette maladie peut présenter diverses complications :
- Accumulation de calcium dans les reins ou d’autres problèmes rénaux.
- Insuffisance cardiaque due au rétrécissement des vaisseaux sanguins.
- Douleur abdominale.
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