Spina bifida

La spina bifida est une malformation congénitale du système nerveux compatible avec la vie qui affecte la moelle épinière et les structures qui l’enveloppent, y compris la colonne vertébrale. Cela fait que, pendant la grossesse, la formation ne se fasse pas correctement.

La spina bifida se produit lorsque “le tub neural – qui formera ensuite la moelle épinière –, ne se ferme ni à ses extrémités ni dans ses enveloppes à un endroit donné. Cette fermeture échoue au cours du premier trimestre de la grossesse, explique à CuídatePlus Ana Camacho, secrétaire de la Société Espagnole de Neurologie Pédiatrique (Senep). 

Ce défaut provoque, selon les sources de l’Association Espagnole de Pédiatrie de l’Infirmière de Premier Contact (Aepap), que les vertèbres de la colonne ne se forment pas dans leur partie postérieure. “Cela fait que la moelle ou les nerfs qui en sortent restent non protégés et souvent endommagés”

Les causes qui peuvent conduire à la spina bifida sont multiples. Elles résultent aussi bien de causes génétiques que acquises, explique Camacho :

• Les causes génétiques peuvent résulter d’anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 18 ou la trisomie 13, ou d’altérations de gènes liés au métabolisme de l’acide folique, crucial pour la bonne formation du système nerveux.

• Causes acquises : le déficit en acide folique figure parmi les causes les plus reconnues pouvant conduire à l’apparition de cette malformation congénitale. D’où la recommandation d’un compléments en acide folique chez les femmes enceintes. “Si la gestation peut être planifiée, il est conseillé de commencer son administration même quelques mois avant”, ajoute Camacho.

• Quelques médicaments.

•  Il existe d’autres facteurs associés à l’apparition de la spina bifida, tels que l’obésité de la mère ou le diabète, mais cette relation n’est pas encore bien connue.

Les symptômes qu’engendre la spina bifida sont variables, selon l’Aepap, en fonction du type de malformation et aussi de sa localisation.

Dans le cas des spines bifides fermées, la malformation peut passer inaperçue en se manifestant par des stigmates subtils et apparaître au cours du développement de l’enfant.

Dans le cas des spines bifides ouvertes, on observe une perte ou altération des fonctions neurologiques sous la zone concernée. Ainsi, selon Camacho, plus la zone malformée est haute dans la moelle, plus les manifestations neurologiques seront intenses et plus les problèmes seront importants, tandis que plus la lésion est basse, l’atteinte sera moindre. 

Ainsi, en fonction de cette localisation, on peut présenter “faiblesse, altération de la sensibilité, problèmes pour contrôler la miction, dysfonction érectile, des problèmes dans le domaine sexuel, et ralentissement du transit intestinal”.

Troubles cognitifs

Chez certains patients, une atteinte cognitive peut aussi apparaître si des malformations associées au cerveau se produisent. Selon Camacho, “il est très fréquent que les patients atteints de myéloméningocèle présentent également une malformation cérébrale qui entraîne un amincissement des structures les plus essentielles du cerveau. En d’autres mots, il existe aussi un problème de forme du cerveau et d’accumulation de liquide qui provoque l’hydrocéphalie. La plupart de ces patients sont destinés, après la chirurgie de fermeture de cette malformation exposée, à recevoir une valve de dérivation du liquide céphalo-rachidien en raison de l’hydrocéphalie.”

La mesure de prévention la plus efficace est la supplémentation en acide folique pendant la grossesse. Tant l’Aepap que la Senep recommandent que les femmes qui prévoient une grossesse commencent plusieurs mois avant à prendre ce supplément de vitamine B9.

Une fois le diagnostic de la malformation posé, il n’existe pas de moyen de la faire revenir ou de la normaliser. Ce qui est nécessaire, c’est de procéder à la fermeture de la spina bifida pour éviter les complications que cette ouverture pourrait provoquer.

Ce n’est pas une seule malformation, mais essentiellement deux types :

• Spina bifida ouverte : C’est le défaut le plus grave. “Puisque le tube neural et ses enveloppes ne se ferment pas correctement, tout son contenu est exposé et visible”, explique Camacho. Cela se produit dans environ 90% des cas de cette malformation. Selon l’Aepap, lorsque la spina bifida est ouverte on observe un sac à la surface du dos du bébé. Lorsque ce sac contient les méninges – les membranes qui couvrent et protègent la moelle – cette spina bifida est appelée méningocèle. Un autre type de spina bifida ouverte est le myéloméningocèle, lorsque dans ce sac se trouvent la moelle et les méninges. C’est la forme la plus grave.

• Spina bifida fermée : Cela se produit dans environ 10% des cas. Le défaut est plus petit et recouvert par la peau. Il n’est pas visible. Les conséquences chez l’enfant atteint peuvent varier et ne pas se manifester avant l’âge scolaire, lorsque apparaissent une faiblesse des jambes, une démarche différente, ou un pied qui est plus faible ou prend une posture du pied en cavus – avec un dépôt important à la voûte plantaire – ou des troubles urinaires. Ces signes plus légers peuvent indiquer une atteinte neurologique. C’est la forme la plus légère de tout l’éventail malformatif, ajoute Camacho.

Le fait que la spina bifida soit une malformation du système nerveux permet que le diagnostic soit réalisé habituellement lors des échographies de contrôle des femmes enceintes. “Au deuxième trimestre – vers environ la semaine 20 – l’échographie peut déjà révéler des signes qui orientent vers ce problème”, explique Camacho. 

Dans le suivi effectué sur les femmes enceintes, des analyses sanguines sont également systématiquement réalisées. Celles-ci incluent aussi la détermination de l’alfafetoproteína (alpha-foetoprotein), “une protéine mesurée dans le sang maternel et qui est liée au développement neurologique normal. Si elle est élevée, elle peut suggérer qu’il existe aussi une malformation du tube neural, une spina bifida”, précise Camacho.

Si tant l’échographie que l’analyse de l’alpha-fœtoprotéine suggèrent une suspicion de spina bifida, on peut réaliser une amniocentèse en prélevant un échantillon du liquide amniotique et en déterminant l’alfafetoproteína. On peut aussi réaliser une résonance magnétique de la femme pour mieux visualiser ces anomalie de la formation du système nerveux suspectées par l’échographie.

La malformation du système nerveux ne peut pas être inversée mais elle doit être corrigée afin de diminuer les problèmes neurologiques dérivés de cette malformation, ainsi que l’apparition d’infections. Dans le défaut ouvert où les méninges sont exposées, “une infection dans la zone provoque une ménigite”. De plus, pendant la grossesse cette zone ouverte serait en contact avec le liquide amniotique, ce qui peut aussi causer des problèmes.

Il existe deux façons de corriger cette ouverture du tube neural :

• Approche chirurgicale classique dans les premières heures de vie. Cette opération vise à éviter le risque d’infection, et même que les dommages s’aggravent simplement par le frottement de l’enveloppe autour du bébé, en corrigeant cette ouverture du tube neural. Elle est réalisée par des neurochirurgiens.

• Chirurgie pendant la grossesse : Cette intervention prénatale doit être réalisée avant la 26e semaine et vise aussi à corriger ce défaut de fermeture. Tous les centres hospitaliers ne disposent pas de neurochirurgiens formés pour effectuer cette chirurgie, donc si la famille décide de la réaliser, elle sera orientée vers des centres de référence. Il s’agit d’une approche où coopèrent également les obstétriciens.

La prévalence de la spina bifida est de 0,5 cas pour 1 000 habitants. Étant donné qu’il s’agit d’une malformation détectée pendant la grossesse, “la fréquence peut varier si l’on choisit d’interrompre la grossesse”, ajoute Camacho. 

Dans le traitement des enfants atteints de spina bifida, de nombreux spécialistes doivent participer, autant dès la détection avant la naissance que par la suite pour aborder tous les défis de santé qui peuvent se présenter.