Rétinoblastome

Le rétinoblastome est une forme rare de cancer qui touche les tissus de la rétine de l’œil. Il se développe dans la couche de tissu nerveux située à l’arrière de l’œil, qui perçoit la lumière extérieure et transmet les signaux au cerveau.

C’est une tumeur maligne intraoculaire fréquente chez les enfants, avec une incidence d’environ 1 cas pour 15 000 naissances vivantes, ce qui en fait la deuxième tumeur intraoculaire la plus courante.

L’âge moyen au diagnostic est de 18 mois. Dans les cas de rétinoblastome unilatéral, le diagnostic survient vers deux ans. Étant donné qu’il s’agit d’un cancer infantil, il peut se développer aussi bien chez les fœtus pendant la grossesse que chez les enfants en croissance.

La moitié des patients atteints de ce type de cancer est d’un âge précoce et ne présente pas d’antécédents familiaux de rétinoblastome. Le diagnostic est fréquemment posé chez les enfants de moins de six ans, avec une tranche d’âge la plus courante entre un et deux ans.

Mais le rétinoblastome comporte aussi une composante génétique et héréditaire ; dans ces cas, les enfants des patients ont 50 pour cent de chances de développer cette pathologie et d’être atteints dans les deux yeux.

Le rétinoblastome peut toucher un seul œil ou les deux. Les signes les plus caractéristiques de ce cancer sont :

• Leucocorie ou pupille de couleur blanche ou présentant des taches blanches.
• Strabisme ou déviation d’un œil.
• Vision double des objets.
• Yeux désalignés.
• Pupille rouge et douleur oculaire.
• Perte de vision.
• Différentes couleurs de l’iris.
• Douleur osseuse si le rétinoblastome s’est propagé.
• Agrandissement de la pupille de l’œil affecté.

Le facteur génétique est l’un des éléments les plus importants. En fait, le suivi des personnes faisant partie d’un groupe à risque est une mesure efficace pour prévenir le rétinoblastome. Selon Carolina de la Pinta, résidente en oncologie radiothérapique à l’Hôpital Universitaire Ramón y Cajal de Madrid, « 40 pour cent des frères du patient présentent un risque élevé de développer cette maladie et 40 pour cent de sa descendance pourrait aussi le faire ».

Dans les cas de rétinoblastome bilatéral sans antécédents, six pour cent de ses frères seraient à risque et quarante pour cent de sa descendance également. Un suivi actif de ces personnes peut permettre un diagnostic précoce et améliorer le pronostic des patients atteints de rétinoblastome.

La douleur oculaire est l’un des symptômes du rétinoblastome.

Il existe plusieurs classifications du rétinoblastome, articulées selon la localisation de la tumeur, le stade (un ou deux yeux), et du facteur génétique.

Selon la localisation

• Intraoculaire : la tumeur est confinée à l’intérieur de l’œil, sans extension.
   
• Extraoculaire : on observe une extension vers des organes voisins et des tissus adjacents tels que le nerf optique.
   
• Bilatéral : impacte les deux yeux.
   
• Unilatéral : n’atteint qu’un seul globe oculaire.

Selon le stade

• Stade I : le cancer est uniquement localisé sur la rétine.
   
• Stade II : le rétinoblastome est disséminé dans le globe oculaire.
   
• Stade III : la maladie s’est propagée aux tissus avoisinants de l’œil.
   
• Stade IV : elle s’est disséminée via le nerf optique vers le cerveau ou par la circulation sanguine vers d’autres structures telles que les ganglions lymphatiques ou les tissus mous.
   
• Stade V : il est peu probable de sauver l’œil touché.

Selon le facteur génétique

• Héréditaire : se manifeste si le patient présente des antécédents familiaux de rétinoblastome. Les cas héréditaires présentent davantage de chances de rétinoblastome bilatéral et d’autres cancers.
• Non héréditaire : il n’existe pas d’antécédents familiaux apparents chez le patient, toutefois le spécialiste doit assurer un suivi attentif des frères du patient.

Pour dépister la maladie, on utilise des examens axés sur l’exploration de la rétine, assortis de techniques plus générales permettant d’identifier des anomalies dans l’organisme susceptibles d’être liées au rétinoblastome.

Les procédures les plus fréquemment employées, selon le Institut national du Cancer des États-Unis sont :

• Examen physique et étude des antécédents du patient : le spécialiste examinera le patient afin de repérer des signes inhabituels, comme des tumeurs ou d’autres indicateurs. Une partie de cet examen consiste à interroger les antécédents familiaux, car le facteur génétique est l’un des facteurs les plus fréquents du rétinoblastome.
• Examen ophtalmologique : consiste à dilater la pupille à l’aide de gouttes et à observer l’intérieur du globe oculaire au moyen d’une lentille et d’une lumière. L’examen ophtalmologique peut se faire par trois méthodes : ophtalmoscopie (examen de l’intérieur de l’œil pour évaluer le nerf optique et la rétine), biomicroscopie à lampe à fente (évaluation de l’œil avec un faisceau lumineux puissant et un microscope) et angiographie à la fluorescéine (analyse du flux sanguin et des vaisseaux du globe).
• Échographie oculaire : sert principalement à étudier les tissus internes de l’œil en utilisant des ultrasons pour former l’image.
• Imagerie par résonance magnétique des orbites : utilise un champ magnétique et des ondes radiofréquences. C’est une technique indolore qui obtient des images de haute qualité sans recourir à des radiations ionisantes.
• Scanner CT crânien : utilisé pour observer les structures internes de l’œil et du nerf optique à l’aide de rayons X.
• Exploration osseuse : on administre un agent radiopharmaceutique qui est absorbé par les os ( gammographie ), puis le patient est placé sous un scanner qui enregistre l’activité du radiopharmaceutique afin de différencier les zones saines des os.
• Biopsie : afin de déterminer si le rétinoblastome s’est propagé à d’autres parties du corps.

Pour déterminer la thérapie la plus adaptée, on prend en compte plusieurs facteurs, dont la focalité de la maladie (bifocale si un œil est touché, ou unifocale si les deux yeux le sont), l’âge du patient et la localisation précise dans l’œil.

Les options thérapeutiques, selon la Société Espagnole d’Oncologie Médicale (SEOM), sont :

• Énucléation : on retire le globe oculaire entier afin d’éviter toute métastase vers d’autres parties du corps. Cela s’applique aux patients qui présentent un œil touché et lorsque l’étendue de la tumeur occupe plus de la moitié de l’œil et s’est propagée au humour vitré et à d’autres structures oculaires. Le décollement de la rétine par la maladie et la croissance de nouveaux vaisseaux dans l’iris constituent des critères d’éligibilité.
• Radiothérapie externe : peut entraîner des tumeurs secondaires ailleurs dans le corps, c’est pourquoi elle n’est indiquée que pour les cas où les deux globes oculaires sont affectés et ne peuvent être traités localement. La tumeur doit mesurer plus de 16 mm et affecter l’orbite pour envisager la radiothérapie comme alternative.
• Radiothérapie locale : pour les cas de rétinoblastome dépassant 16 mm, la cryothérapie et la photocoagulation sont déconseillées.
• Thermothérapie transpupillaire : par énergie laser et lumière infrarouge, elle applique de la chaleur sur les cellules touchées et les vaisseaux voisins, détruisant le tissu.
• Photocoagulation : une thérapie efficace pour les tumeurs petites de moins de 3 mm de diamètre et 2 mm d’épaisseur, sans atteinte du disque optique.
• Cryothérapie : une alternative efficace pour des rétinoblastomes de 5 mm de diamètre et 3 mm d’épaisseur. Plusieurs séances de cryothérapie sont généralement nécessaires pour obtenir l’effet recherché.

Chimiothérapie systémique : chez les jeunes patients candidats à l’enucleation.

Pronostic

La survie des patients atteints de rétinoblastome est élevée, dépassant les 90 pour cent. La mortalité est étroitement liée à la dissémination de la tumeur et à la métastase systémique. Il sera donc effectué un suivi rapproché de la famille des patients afin de faciliter un traitement optimal et efficace.

Les complications associées à cette pathologie peuvent être diverses, en plus des difficultés liées au traitement reçu par le patient.

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