Phénylcétonurie (PKU) — Symptômes, dépistage et traitement
Qu’est-ce que c’est
La phénylcétonurie est une affection rare causée par des mutations du gène de la hydrolase de la phénylalanine, dans laquelle un nourrisson naît sans la capacité de décomposer un acide aminé appelé phénylalanine. La phénylalanine se retrouve dans les protéines, et constitue l’un des dix acides aminés essentiels pour l’être humain.
Causes
La phénylcétonurie est héréditaire, c’est-à-dire qu’elle se transmet des parents à leurs enfants. Les deux parents transmettent une copie défectueuse du gène et ainsi se développe cette maladie. C’est pourquoi les nourrissons atteints de phénylcétonurie présentent une carence en phénylalanine hydroxylase, qui est nécessaire pour décomposer l’acide aminé : la phénylalanine.
Symptômes
La phénylalanine est essentielle à la production de mélanine, le pigment responsable de la couleur de la peau et des cheveux. En conséquence, de nombreux enfants atteints présentent une peau, des cheveux et des yeux plus clairs.
Par ailleurs, voici d’autres signes qui peuvent apparaître :
- La taille de la tête est plus petite que la normale.
- Difficultés dans les domaines mental et social.
- Éruption cutanée.
- Tremblements et convulsions.
- Hyperactivité.
- Mouvements agités des bras et des jambes.
Prévention
Pour prévenir cette maladie, les parents peuvent effectuer une analyse enzymatique ou un test génétique afin de déterminer s’ils sont porteurs du gène de la phénylcétonurie. De même, on peut prélever un échantillon des villosités choriales ou faire une amniocentèse pendant la grossesse afin d’examiner le fœtus.
Types
Diagnostics
La phénylcétonurie peut être détectée par une prise de sang et, en cas de résultat positif, des tests supplémentaires de sang, d’urine et génétiques sont requis pour confirmer le diagnostic.
Traitements
Le traitement de cette pathologie repose sur un régime pauvre en phénylalanine, particulièrement lors de la croissance de l’enfant.
Les spécialistes recommandent de suivre ce régime jusqu’à l’âge adulte, car les patients qui le font présentent une meilleure santé mentale et physique. De plus, les femmes enceintes doivent poursuivre ce régime tout au long de la grossesse. Il convient également de consulter régulièrement un spécialiste pour assurer une supervision appropriée.
Autres données
D’un autre côté, la prise de compléments, tels que l’huile de poisson, peut aider à améliorer le développement neurologique. Par ailleurs, il existe de nombreuses laits en poudre pour bébés atteints de phénylcétonurie et ils peuvent être utilisés comme source de protéines.
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