Hypercholestérolémie : causes, symptômes et traitements

Le cholestérol est une substance graisseuse présente dans l’organisme et nécessaire à certaines fonctions, telles que la formation des acides biliaires ou des hormones (comme les hormones sexuelles ou thyroïdiennes). Cependant, s’il est indispensable, des taux élevés constituent aussi un facteur de risque pour certaines maladies cardiaques.

L’hypercholestérolémie survient lorsque la présence de cholestérol dans le sang dépasse les niveaux considérés comme normaux. Cette augmentation est associée à des problèmes coronariens, au type d’alimentation, au sexe de la personne, au mode de vie et à la synthèse endogène de l’organisme.

Dans la concentration de cholestérol sanguin interviennent des facteurs héréditaires et diététiques, ainsi que d’autres liés à l’activité physique.

Parmi les facteurs qui influent sur l’élévation du niveau de cholestérol se trouvent :

• Régimes inappropriés : La consommation excessive de graisses animales ou d’alcool entraîne que l’organisme consomme d’abord d’autres nutriments, ce qui favorise que le cholestérol ne soit pas dégradé et s’accumule dans les artères.
   
• Maladies hépatiques, endocriniennes et rénales et l’administration de certaines substances augmentent la synthèse des lipoprotéines LDL, qui transportent le cholestérol nuisible pour l’organisme.
   
• Hypercholestérolémie familiale : Il s’agit d’une maladie héréditaire causée par un défaut génétique qui empêche que le cholestérol LDL soit dégradé, ce qui augmente les niveaux de cholestérol au fil du temps. Dans ces cas il est fréquent une mortalité précoce due à un infarctus du myocarde ou l’épaississement des artères dû à l’athérosclérose.

L’hypercholestérolémie n’a pas de symptômes physiques tant qu’un événement cardiovasculaire ne survient pas.

Selon la Fondation du Cœur, l’hypercholestérolémie peut être prévenue en suivant les recommandations suivantes :

Alimentation

Maintenir une alimentation équilibrée est fondamental pour éviter que les niveaux de cholestérol augmentent. Pour cela, il faut éviter la consommation de graisses saturées, ce qui peut être atteint en suivant le régime méditerranéen.

La raison est que ce régime permet d’obtenir des graisses provenant principalement des acides gras mono-insaturés et polyinsaturés que l’on peut trouver dans le poisson et l’huile d’olive. De plus, avec ce type de diète on assure une consommation équilibrée de légumineuses, fruits, légumes, légumes-feuilles et céréales.

Activité physique

En plus de surveiller et d’ajuster l’alimentation, les personnes souhaitant prévenir l’apparition de l’hypercholestérolémie doivent intégrer un plan sportif dans leur routine. Courir, nager, faire du vélo ou marcher figurent parmi les activités qui peuvent être commencées à une intensité modérée et de manière régulière (entre trois et cinq fois par semaine).

Ainsi, cela contribuera à augmenter le bon cholestérol HDL et à diminuer le LDL, ou cholestérol « mauvais », ainsi que les niveaux de triglycérides.

Pratiquer une activité sportive entre trois et cinq fois par semaine aide à prévenir l’apparition de l’hypercholestérolémie.

Le volume de cholestérol circulant dépend de son absorption intestinale, de la synthèse endogène, de la captation tissulaire, de l’état du métabolisme des lipoprotéines et de l’excrétion biliaire. En somme, le niveau de cholestérol dépend des aliments ingérés et de la capacité d’absorption des récepteurs spécifiques. De plus, on peut distinguer deux types d’hypercholestérolémie :

• Primaire: dérivée de problèmes dans les systèmes de transport du cholestérol et des facteurs génétiques. Dans ce type d’hypercholestérolémie s’inscrivent les dyslipidémies.
   
• Secondaire: l’augmentation du cholestérol est associée à certaines maladies hépatiques (hépatite, cholostase et cirrhose), endocriniennes (diabète sucré, hypothyroïdie et anorexie nerveuse) et rénales (syndrome néphrotique ou insuffisance rénale chronique). De plus, il existe certaines substances qui peuvent augmenter les niveaux de cholestérol LDL (cholestérol de basse densité appelé « mauvais cholestérol ») favorisant le développement de l’hypercholestérolémie, comme les estéroïdes anabolisants, les progestatifs, les bêta-bloquants et certaines substances hypertensives.

Formes graves :

Il existe de nombreux troubles qui peuvent entraîner des hypercholestérolémies graves, bien que leur développement dépende normalement de facteurs génétiques. Parmi les formes les plus importantes d’hypercholestérolémie figurent l’hypercholestérolémie familiale, l’hypercholestérolémie polygénique grave et l’hypercholestérolémie familiale combinée.

Hypercholestérolémie familiale

Il s’agit d’un trouble grave causé par une série de mutations dans le gène récepteur des lipoprotéines de basse densité qui transportent le cholestérol. Elle touche environ une personne sur 500 et les experts estiment que plus d’un million d’Espagnols souffrent d’hypercholestérolémie familiale, bien que 70% d’entre eux ne soient pas diagnostiqués ni traités. Il existe des formes hétérozygotes et homozygotes de la maladie. Dans la forme hétérozygote, la personne n’a que la moitié du nombre normal de récepteurs LDL et peut être détectée à la naissance.

Dans ces cas, le niveau de cholestérol se situe entre 300 et 500 mg/dl. La conséquence est le développement d’une maladie coronarienne précoce, qui chez les hommes survient entre la quatrième et la cinquième décennie de vie, et chez les femmes environ une décennie plus tard. Selon les dernières études, 75% des hommes atteints d’hypercholestérolémie familiale non traités auront un infarctus avant 60 ans, et les femmes avant 70 ans. En plus du régime, cette forme d’hypercholestérolémie nécessite un traitement pharmacologique.

La plupart des malades répondent à une monothérapie avec des résines, de l’acide nicotinique ou des statines, bien que dans les cas graves il soit nécessaire d’utiliser deux ou même les trois substances en association. Dans la forme homozygote, il s’agit d’une quasi-absence de la surface cellulaire qui élimine les LDL. Elle est très rare, touchant environ une personne sur un million et les personnes affectées présentent une concentration de cholestérol oscillant entre 700 et 1 200 mg/dl. Elle provoque une athéro-sclérose précoce grave, qui peut se manifester dès les premières décennies de la vie. La faible activité des récepteurs fait que ces patients résistent aux régimes et aux médicaments destinés à réduire les niveaux de cholestérol. Pour traiter ce trouble, on utilise le probucol, bien que l’on ait aussi eu recours à la transplantation hépatique pour fournir les récepteurs LDL manquants. Ce traitement réduit le cholestérol LDL et augmente la réponse aux médicaments hypocholestérolémiants. Cependant, il nécessite un contrôle étroit de l’organe transplanté, nécessitant une immunosuppression continue.

Hypercholestérolémie polygénique grave

Caractérisée par un niveau élevé de cholestérol LDL dû à des facteurs génétiques et environnementaux. Elle est associée à un risque accru de maladies cardiovasculaires et environ 7% des membres de la première famille des patients atteints d’une hypercholestérolémie polygénique présentent des concentrations importantes de cholestérol LDL. Le niveau est généralement supérieur à 220 mg/dl. Le traitement repose sur l’administration de résines, d’acide nicotinique et de statines. En général, il n’est pas nécessaire d’associer les trois substances.

Hyperlipémie familiale associée

Dans ce trouble, les personnes affectées présentent des niveaux très élevés de cholestérol ou de triglycérides. On ignore si la cause réside dans un ou plusieurs facteurs génétiques et il n’existe pas de traits cliniques permettant de le diagnostiquer. Le cholestérol total se situe entre 250 et 350 mg/dl, tandis que les triglycérides varient considérablement. Le traitement consiste en une réduction du poids et une diminution de la consommation de graisses saturées et de cholestérol. Pour contrôler les niveaux élevés de triglycérides, on peut administrer de l’acide nicotinique.

Après l’examen physique et l’établissement du niveau de cholestérol dans le sang, il faut déterminer les facteurs qui influent sur son augmentation, tels que l’alimentation, l’administration d’un médicament ou la présence d’une maladie, ainsi que les facteurs génétiques et de risque qui favorisent le développement des maladies coronariennes associées à l’hypercholestérolémie. L’hypercholestérolémie secondaire peut aussi être détectée par des analyses d’urine, en mesurant la concentration sérique de thyrotropine, de glucose et de phosphatase alcaline.

Généralement, toutes les personnes souffrant d’hypercholestérolémie doivent suivre un traitement diététique pour réduire le cholestérol LDL, augmenter l’activité physique et éliminer les facteurs de risque susceptibles de favoriser le développement de pathologies associées. Le traitement pharmacologique est réservé aux patients présentant un risque très élevé de maladies cardiovasculaires, formes graves d’hypercholestérolémie, dyslipidémies secondaires graves ou qui n’ont pas répondu au traitement diététique. Une fois le traitement établi, des contrôles périodiques de la concentration de cholestérol dans le sang doivent être effectués.

• Traitement diététique

Son objectif principal est d’évaluer les habitudes alimentaires du patient et d’établir une diète personnalisée dans laquelle l’adhésion doit être prise très au sérieux non seulement par le patient mais aussi par les médecins et la famille du malade. De cette manière, on vise à atteindre une adhésion maximale au traitement. Une fois identifiés les aliments riches en graisses saturées et en cholestérol que le patient consomme habituellement, d’autres facteurs de risque modifiables susceptibles d’associer l’hypercholestérolémie à d’autres pathologies sont évalués.

Dans l’alimentation, il faut veiller à ce que les calories provenant des graisses ne dépassent pas 30 pour cent du total de l’alimentation. Il est recommandé que les graisses ne dépassent pas 30 pour cent des calories totales, qu’environ 10 pour cent des calories proviennent des graisses saturées, un autre 10 pour cent des graisses polyinsaturées et un 10 pour cent des graisses mono-insaturées. En tout cas, le cholestérol doit être inférieur à 300 mg par jour. Dans ce sens, le régime méditerranéen est recommandé par la Société espagnole de cardiologie.

Trois facteurs influent particulièrement sur l’augmentation du cholestérol: les acides gras saturés, une consommation élevée de cholestérol et un déséquilibre entre l’apport calorique et l’activité physique. Le régime doit être pauvre en graisses saturées et en cholestérol, riche en acides gras mono-insaturés, en fibres végétales et en hydrates de carbone. En général, ce régime permet de réduire d’environ 30 pour cent l’apport en graisses, en remplaçant les graisses saturées par des graisses insaturées. Par ailleurs, d’autres facteurs comme le surpoids ou le diabète doivent être surveillés.

• Traitement pharmacologique

Les substances les plus utilisées pour réduire la concentration de cholestérol dans le sang sont les résines, l’acide nicotinique et les statines. On peut aussi utiliser des dérivés de l’acide librique, le probucol ou la thérapie hormonale substitutive avec des œstrogènes.

• Vaccin

Pour le moment, il n’existe pas de vaccin capable de freiner la concentration de cholestérol et, par conséquent, la formation de plaques d’athérosclérose. De nombreuses recherches visent à stimuler la production d’anticorps naturels spécifiques contre le cholestérol, obtenant ainsi une immunisation anticholestérol. Toutefois, la plupart des spécialistes restent sceptiques.

Mesure du cholestérol

Le taux de cholestérol total peut être déterminé par une prise de sang à jeun selon la formule suivante: LDL = cholestérol total – HDL (cholestérol à haute densité, « cholestérol bon ») – triglycérides / 5. En cas de traumatisme récent, d’infection sévère, de changement d’alimentation ou de perte de poids, d’une grossesse ou d’une intervention chirurgicale, il est nécessaire de réaliser plusieurs analyses des lipides, car le niveau peut ne pas correspondre aux concentrations habituelles du patient et être peu représentatif. Puis il faut déterminer s’il s’agit d’une hypercholestérolémie primaire ou secondaire. Il faut aussi prendre en compte les antécédents familiaux possibles qui expliquent l’hypercholestérolémie familiale.

Conséquences cliniques

La principale conséquence d’un excès de cholestérol dans le sang est le développement de maladies coronariennes. De nombreuses études ont démontré que les maladies coronariennes sont plus fréquentes dans les populations dont l’alimentation est riche en graisses saturées et en cholestérol et qui présentent des niveaux sériques élevés de cholestérol, tandis que dans les populations ayant des niveaux faibles de cholestérol LDL, comme au Japon et en Chine, le taux de maladies coronariennes est plus bas. L’hypercholestérolémie est intimement liée à l’athérosclérose, une affection dégénérative qui affecte les artères et où se forment des plaques d’athérome. Ces plaques sont des dépôts de divers lipides, notamment le cholestérol, des protéines et des sels de calcium, qui obstruent totalement ou partiellement les vaisseaux et provoquent un manque de irrigation.

Si le manque d’irrigation se localise dans les artères coronaires qui irriguent le cœur, on peut développer une angine de poitrine ou un infarctus du myocarde. Si cela survient dans les artères cérébrales, des hémorragies et des thromboses cérébrales peuvent se produire. Lorsque l’obstruction se situe dans les extrémités, cela peut favoriser la gangrène d’un membre et, dans les cas les plus graves, son amputation. De plus, l’athérosclérose peut provoquer des anévrismes ou des dilatations excessives de l’aorte, pouvant conduire à sa rupture.

Un excès de cholestérol dans le sang peut se déposer à divers endroits du corps, comme la cornée, où se forment des plaques jaunâtres sur la peau et les paupières. D’autres facteurs qui facilitent l’apparition d’athéromes sont l’usage du tabac, le diabète, l’obésité abdominale et l’appartenance au sexe masculin.

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