Hémochromatose: causes, symptômes et traitements

L’hémochromatose ou surcharge en fer est une maladie causée par un excès de fer dans l’organisme. Le fer est essentiel pour produire des protéines, de l’hémoglobine et de la myoglobine, mais un excès de fer peut être toxique pour le corps. L’hémoglobine se situe dans les globules rouges et assure le transport de l’oxygène vers les tissus, tandis que la myoglobine est responsable du transport et du stockage de l’oxygène dans le tissu musculaire. 

Un excès de fer peut provoquer la défaillance de certains organes. Les organes les plus susceptibles d’être touchés sont : le cœur, le pancréas, le foie, les glandes endocrines (thyroïde, hypophyse) et les articulations. L’excès de fer peut, dans de rares cas, provoquer un cancer, principalement hépatique.

L’hémochromatose héréditaire, génétique ou primaire : dans ce type, la principale cause est génétique, la maladie se transmet des parents aux enfants.

L’hémochromatose acquise ou secondaire : apparaît comme conséquence de maladies telles que l’Anémie chronique, pour lesquelles l’excès de fer est dû à des transfusions répétées.

La consommation d’alcool et les antécédents familiaux sont des facteurs de risque pour cette maladie.

Les premières manifestations cliniques surviennent habituellement chez les hommes entre 40 et 60 ans. Chez les femmes, elles apparaissent plus tard en raison des règles qui entraînent une perte de fer répétée.

Selon l’Association espagnole de l’hémochromatose, selon l’organe où se situe l’excès de fer, le développement des symptômes varie :

• Lorsque les lésions organiques ne sont pas encore détectables, les patients présentent souvent de la fatigue et de la somnolence.
• Le foie est généralement l’organe le plus touché, ce qui entraîne une insuffisance hépatique. Dans ces cas, les patients présentent une jaunisse : la peau et la partie blanche des yeux prennent une teinte jaunâtre due à l’excès de bilirubine. D’autres symptômes incluent la faiblesse, la perte d’appétit et l’ascite (accumulation de liquide dans l’abdomen).
• Diabète sucré caractérisé par une augmentation de la glycémie. Pour le traiter, il faut adopter une alimentation équilibrée et pratiquer une activité physique; cela peut nécessiter de l’insuline ou des antidiabétiques oraux.
• Maladie articulaire qui affecte, le plus souvent, les mains, mais peut toucher d’autres articulations telles que le genou ou la hanche. Elle peut apparaître comme arthrite (inflammation d’une ou plusieurs articulations) ou arthrose (maladie chronique qui touche les articulations).
• Hyperpigmentation cutanée, souvent ressemblant à un bronzage. Cela n’apparaît pas toujours.
• Insuffisance cardiaque congestive et arythmies (troubles du rythme cardiaque).
• Autres symptômes possibles : perte de poils corporels, perte de libido et perte de poids.
• La disparition des règles chez les femmes et l’impuissance chez les hommes sont des manifestations moins fréquentes.

Pour prévenir cette maladie, il est recommandé de réaliser les tests appropriés chez les personnes ayant un historique familial de hémémochromatose et d’éviter les déclencheurs potentiels, comme l’alcool.

Les examens physiques peuvent révéler une augmentation de la taille de la rate et du foie et, aussi, des changements dans la couleur de la peau.

Hémochromatose héréditaire

L’hémochromatose héréditaire se caractérise par une augmentation de l’absorption intestinale du fer dès la naissance. Selon l’Association espagnole d’hémochromatose, elle est fréquente chez les personnes de race blanche originaires d’Europe de l’Ouest et elle se transmet de parents à enfants. Les symptômes se manifestent plus fréquemment chez les hommes entre 30 et 50 ans, et chez les femmes après 50 ans. Rarement chez les personnes de moins de 20 ans. La quantité de fer dans l’organisme d’une personne saine est d’environ 2–4 grammes et, avec l’hémochromatose héréditaire, elle peut atteindre en moyenne 20–40 grammes.

Hémochromatose acquise

L’hémochromatose acquise touche généralement les jeunes présentant des anémies graves d’origine génétique nécessitant des transfusions (thalassémie majeure, drépanocytose).

L’hémochromatose acquise peut aussi toucher des personnes âgées souffrant d’anémies chroniques acquises (syndromes myélodysplasiques). Ces syndromes surviennent lorsque les cellules qui produisent le sang dans la moelle osseuse sont perturbées et ils constituent une forme de cancer hématologique.

L’Association espagnole d’hémochromatose note que le diagnostic peut être retardé pour diverses raisons. Dans l’hémochromatose primaire, les symptômes n’apparaissent pas au début de la maladie et cela complique le diagnostic.

Dans l’hémochromatose secondaire, le diagnostic est plus facile, puisqu’il peut être posé à partir d’autres examens réalisés en présence de maladies telles que la thalassémie, une maladie hépatique ou des transfusions sanguines.

Le médecin peut réaliser des tests de laboratoire lorsqu’il suspecte un cas d’hémochromatose. Ces tests sont :

• Ferritine sérique : la ferritine est une protéine qui se trouve dans les cellules et qui stocke le fer, ce qui permet à l’organisme d’utiliser le fer quand il en a besoin. Un dosage de ferritine mesure indirectement la quantité de fer stocké.
• Fer sérique : cet examen mesure la quantité de fer dans le sang.
• Pourcentage de saturation de la transferrine : ce test permet de connaître la capacité de transport du fer dans l’organisme. La transferrine est la principale protéine du sang capable de se lier au fer et de le transporter partout dans l’organisme.
• Tests génétiques : plus de 70 pour cent des personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire présentent des mutations d’un gène nommé HFE. La mutation la plus fréquente est la C282Y en forme homozygote, héritée des deux parents.

Autres tests possibles :

• Tests de la fonction hépatique : utilisés pour évaluer le fonctionnement du foie.
• Niveau de glucose dans le sang.
• Alpha-fœtoprotéine, alpha-Globuline fœtale ou AFP : c’est une protéine produite par le foie et le sac vitellin d’un fœtus pendant la grossesse et ses niveaux diminuent peu après la naissance. Ce test permet de dépister des problèmes fœtaux pendant la grossesse, de diagnostiquer des troubles hépatiques et d’examiner certains cancers.
• Échocardiographie : cet examen offre une image des mouvements du cœur. Grâce à des ultrasons, on peut évaluer la forme, la taille, la fonction, la vigueur du cœur, le mouvement et l’épaisseur de ses parois et le fonctionnement de ses válvules. Il apporte des informations sur la circulation pulmonaire et ses pressions, la portion initiale de l’aorte et permet de voir s’il existe un liquide autour du cœur (épanchement péricardique). Il n’y a pas d’exposition aux radiations.
• Électrocardiographie : c’est un examen qui enregistre l’activité électrique du cœur. Pour réaliser l’électrocardiogramme, le patient doit être allongé au préalable et plusieurs zones des bras, des jambes et du thorax seront nettoyées afin de placer de petits patches (électrodes).
• Autres tests qui peuvent être réalisés : tomodensitométrie (TDM), résonance magnétique (IRM) et échographie.

La maladie peut être confirmée et traitée par une biopsie du foie ou une phlébotomie. Dans la biopsie, un échantillon de tissu de l’organe est prélevé pour une analyse microscopique.

Si des défauts génétiques sont détectés, des analyses sanguines peuvent être utilisées pour déterminer si un membre de la famille est à risque.

Hémochromatose héréditaire

Dans les cas d’hémochromatose héréditaire, le traitement de référence est la phlébotomie. La phlébotomie consiste à prélever environ 450 ml de sang qui emportent environ 0,2 g de fer chaque semaine jusqu’à ce que la quantité de fer soit normale. Cela peut durer plusieurs mois et, par la suite, une phlébotomie moins fréquente sera nécessaire pour maintenir les niveaux de fer dans la normale.

La Société espagnole de Transfusion Sanguine a admis que le sang prélevé lors des phlébotomies peut être utilisé pour des transfusions à des patients ayant besoin de sang.

Chez les hommes, l’hormonothérapie par testostérone peut aider à améliorer la perte du désir sexuel et les changements des caractères sexuels secondaires.

Hémochromatose secondaire

Dans les cas d’hémochromatose secondaire (acquise), on utilise des chélateurs du fer.

Le médicament utilisé pour le traitement de l’hémochromatose secondaire est la déféroxamine. Selon l’Association espagnole d’hémochromatose, il est en usage depuis plus de 30 ans et est très efficace pour freiner la progression de la maladie. Il peut être administré par voie intramusculaire et lentement par pompe, c’est la forme la plus utilisée. Sur une période de 8 à 12 heures, et de 3 à 7 jours par semaine (généralement pendant la nuit).

En particulier, les personnes âgées ne parviennent pas à maintenir le traitement de façon continue et certaines autres présentent une intolérance; c’est pourquoi un autre chélateur oral tel que la défériprone peut être utilisé, bien qu’il ne soit pas aussi efficace que la déféroxamine.

La Food and Drug Administration (FDA) américaine a approuvé l’utilisation d’un troisième chélateur du fer, la déférasirox. En Espagne, il a été autorisé par le Ministère de la Santé. Ce traitement se prend une fois par jour après dissolution des comprimés dans de l’eau ou du jus d’orange.

Un excès de fer peut aussi s’accumuler dans d’autres zones du corps comme : la thyroïde, les testicules, le pancréas, l’hypophyse, le cœur ou les articulations. Un diagnostic précoce est essentiel pour mener à bien le traitement et prévenir les complications.

Si l’on vous a diagnostiqué une hémémochromatose, on vous recommandera :

• Une alimentation riche en fer, comme les viandes rouges et les produits préparés à partir de sang. Éviter les produits de mer crus.
• Éviter l’alcool. Surtout si le foie est endommagé.
• Éviter la consommation de fer par voie orale.
• Éviter les ustensiles de cuisine fabriqués en fer.
• Éviter les préparations pharmaceutiques contenant de la vitamine C.