Cardiopathies congénitales

Les cardiopathies congénitales constituent un groupe de pathologies caractérisées par des anomalies structurelles du cœur, survenant lors de la formation du cœur au cours du premier trimestre de la grossesse. Elles représentent les malformations congénitales les plus fréquentes.

Incidence

On estime une incidence d’environ 8 cas pour 1 000 naissances vivantes. Les progrès du diagnostic et du traitement permettent qu’aujourd’hui plus de 90% des enfants touchés survivent jusqu’à l’âge adulte.

En s’appuyant sur les études épidémiologiques les plus récentes, Javier Pérez-Lescure, cardiologue pédiatrique de l’Hospital Universitario Fundación Alcorcón, de Madrid, et secrétaire de la Société Espagnole de Cardiologie Pédiatrique et de Cardiopathies Congénitales, estime que « en Espagne naissent chaque année environ 5 000 enfants atteints de cardiopathies congénitales »

Dans de nombreux cas, ils doivent continuer à effectuer des examens médicaux et un traitement permanent, mais l’espérance de vie est comparable à celle de la population générale pour la plupart des patients.

Dans l’immense majorité des cas, aucune cause précise n’est identifiable; par conséquent, les cardiopathies congénitales sont considérées comme multifactorielle, c’est‑à‑dire résultant de multiples facteurs. Voici quelques facteurs de risque qui peuvent influencer leur apparition :

• Facteurs génétiques. Il existe des mutations génétiques et des anomalies chromosomiques (comme celles qui provoquent le syndrome de Down ou le syndrome de Marfan) qui peuvent être liées à l’apparition de malformations cardiaques. Cependant, comme le rappelle la Fondation Espagnole du Cœur (FEC), « les cas liés à une mutation génétique unique sont rares ».
• Certaines infections pendant la grossesse, comme le cytomégalovirus ou la rubéole.
• La consommation de certains médicaments durant la gestation (benzodiazépines ou acide rétinoïque, entre autres).
• Consommation de drogues : alcool, tabac, cocaïne, héroïne…
• Exposition à des toxines environnementales (organophosphorés, certains pesticides…).
• La carence en acide folique, l’obésité et des maladies comme le diabète se sont liées à l’origine d’altérations – certaines d’entre elles cardiaques – lors du développement embryonnaire.

Les cardiopathies congénitales constituent un ensemble très vaste et hétérogène de maladies. Les symptômes dépendent de la pathologie qui les provoque. Certains indices se présentent dès la naissance, tandis que d’autres apparaissent des mois plus tard, voire bien plus tard.

Par exemple, des malformations comme la coarctation de l’aorte (une partie de l’aorte se rétrécit et complique le passage du sang dans l’artère) peuvent ne pas causer de problèmes pendant des années.

Deux des traits les plus caractéristiques des cardiopathies chez le nouveau-né sont la cyanose (coloration bleutée de la peau) et l’insuffisance cardiaque.

Les maladies cardiaques qui entraînent des symptômes plus graves nécessitent une intervention chirurgicale corrective dans les premières semaines de vie.

Étant donné que l’origine de la plupart des cardiopathies congénitales demeure inconnue, leur prévention est difficile. Néanmoins, le contrôle des facteurs de risque liés au développement embryonnaire peut contribuer à réduire leur incidence. Voici quelques conseils utiles :

• Améliorer l’alimentation des femmes enceintes avec un apport suffisant en vitamines et minéraux, en particulier en acide folique.
• Les femmes enceintes doivent éliminer toute consommation d’alcool.
• Garder sous contrôle les taux de glucose sanguin dans les cas où la mère est diabétique.
• Éviter l’exposition environnementale à des substances toxiques.
• Améliorer la couverture vaccinale.

La cardiopathie congénitale est la cause de plus de décès au cours de la première année de vie parmi les défauts congénitaux, et elle se divise généralement en deux types: les formes cyanotiques — coloration bleutée due à un manque d’oxygène relatif —; et les formes non cyanotiques — celles qui présentent des complications cardiaques mais sans diminution de l’apport en oxygène.

Parmi les cardiopathies congénitales les plus courantes, on retrouve :

Cyanotiques

• Atresie pulmonaire.
• Tétralogie de Fallot.
• Anomalie d’Ebstein.
• Tronc artériel.
• Drainage veineux pulmonaire total anormal.
• Atresie tricuspide.
• Cœur gauche hypoplasique.
• Transposition des grands vaisseaux.

Non cyanotiques

• Communication interventriculaire.
• Communication interauriculaire.
• Canal artériel persistant.
• Sténose aortique.
• Sténose pulmonaire.
• Coarctation de l’aorte.
• Canal auriculo-ventriculaire.

L’échographie prénatale permet de diagnostiquer de nombreux cas de malformations cardiaques graves pendant la grossesse.

Après la naissance, la technique la plus utilisée pour diagnostiquer ce type de maladies est l’échocardiographie, qui utilise les ultrasons pour obtenir une image en mouvement du cœur. Parfois, l’étude doit être complétée par un cathétérisme cardiaque, un scanner (TAC) ou une IRM cardiaque.

De nombreuses cardiopathies congénitales peuvent être traitées par une chirurgie au moment de la naissance ou peu après, et d’autres affections peuvent être contrôlées par l’administration de médicaments. Dans certains cas, le problème peut être corrigé par une intervention unique, mais les pathologies les plus complexes nécessitent plusieurs opérations. Il peut aussi être nécessaire, dans les cas les plus graves, d’un transplant cardiaque.

Une fois opérés, un nombre croissant de patients vivent sans symptômes et mènent une vie normale. « Cependant, il est fondamental d’effectuer un suivi cardiologique au moins annuellement afin de prévenir et de détecter d’éventuelles complications évolutives », indiquent la FEC.

La prise en charge de ces affections est très variable selon le type de maladie. En fait, certaines cardiopathies congénitales ne nécessitent aucun traitement car elles se résolvent spontanément au cours du développement.

Chirurgie fœtale cardiaque

L’évolution des techniques diagnostiques prénatales et de la chirurgie fœtale permet d’intervenir sur certaines cardiopathies congénitales in utero. Par exemple, il est possible de réaliser un cathétérisme sur un fœtus présentant une obstruction grave de la valve aortique. Ce type de procédures est complexe et n’est réalisé que dans quelques hôpitaux spécialisés et chez des patientes très bien sélectionnées.