Autisme (troubles du spectre autiste)

Les troubles du spectre autiste (TSA) font partie des troubles du neurodéveloppement et se caractérisent par des altérations liées à la communication et à l’interaction sociale, ainsi que par des intérêts fixes et des comportements répétitifs.

Il y a quelques années, on distinguait différents types d’autisme, mais aujourd’hui on tend à les considérer dans leur ensemble et à les différencier en fonction de leur gravité et des compétences affectées. Sur cette base, comme l’explique José Ángel Alda, chef de la Section de Psychiatrie Infanto-Juvénile de l’Hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone, « ce qui est évalué est, avant tout, s’il existe une déficience intellectuelle car de nombreuses personnes TSA présentent des difficultés dans ce domaine ».

On évalue aussi s’il existe des difficultés du langage et s’il existe une affection médicale associée. Alda reconnaît toutefois que, dans de nombreux cas, on continue de parler du syndrome d’Asperger pour désigner les personnes avec TSA « avec un niveau intellectuel élevé », mais présentant des traits distinctifs tels qu’une interaction sociale limitée avec les pairs.

Prévalence

Il n’existe pas de chiffres officiels sur la prévalence des TSA en Espagne, mais on estime qu’ils pourraient toucher jusqu’à environ 450 000 personnes. Il y a beaucoup plus d’enfants et d’hommes que de filles atteints de TSA. Cela pourrait être dû au fait que la maladie affecte davantage le sexe masculin que le féminin, mais il semble de plus en plus clair qu’il y a eu un fort sous-diagnostic chez les femmes.

« À l’heure actuelle, il n’est pas possible de déterminer une cause unique qui explique l’apparition du Trouble du Spectre Autiste (TSA), mais on observe une forte implication génétique dans son origine », expliquent la Confédération Autisme Espagne. « La grande variabilité présente dans ce type de troubles indique aussi l’importance potentielle de l’interaction entre différents gènes et divers facteurs environnementaux dans le développement du TSA ; toutefois, ces éléments ne sont pas encore clairement identifiés, et il faut encore beaucoup de recherches à ce sujet ».

On ne sait pas non plus avec certitude (sauf dans des cas très précis où les gènes responsables ont été identifiés) dans quelle mesure cette origine génétique est héréditaire (transmise de génération en génération) ou accidentelle (résultat d’une anomalie génétique survenue au moment de la fécondation ou durant la gestation).

Dans les troubles du développement généralisés, comme les TSA, on observe généralement une perturbation étendue de diverses fonctions. En résumé, on peut mettre en évidence les symptômes suivants :

• Mouvements corporels stéréotypés.
   
• Anomalies dans l’émission, la forme et le contenu du langage.
   
• Anomalies marquées dans la communication non verbale.
   
• Insistance irrationnelle sur le suivi de routines.
   
• Intérêts ou activités restreints.
   
• Déficits dans la réciprocité sociale ou émotionnelle

En raison du manque de connaissances sur les causes de l’autisme, il est aujourd’hui virtualement impossible de prévenir son apparition. Néanmoins, un diagnostic précoce, une connaissance de la maladie et, surtout, un environnement familial impliqué dans la problématique, avec l’aide des professionnels appropriés, peuvent contribuer de façon très significative au bien-être des personnes TSA.

Conformément au manuel de diagnostic des troubles mentaux de l’Association américaine de psychiatrie, le DSM-5, on tend aujourd’hui à abandonner la classification des TSA en syndrome de Rett, syndrome d’Asperger, trouble désintégratif de l’enfance ou syndrome de Heller et trouble du développement global non spécifié.

Ces étiquettes ou sous-groupes ne s’accordaient pas avec la considération de l’autisme comme un continuum ou spectre, dans lequel il n’est pas toujours possible de séparer, par exemple, les symptômes sociaux de ceux de la communication, car ils se chevauchent.

Les TSA peuvent être difficiles à diagnostiquer, car il n’existe pas de tests médicaux, tels que des analyses de sang, qui permettent de confirmer ces troubles. Pour établir un diagnostic, les professionnels évaluent des aspects tels que le comportement de l’enfant et son développement.

Parfois, ils peuvent être détectés à 18 mois ou avant. Vers deux ans, le diagnostic établi par un spécialiste peut être considéré comme assez fiable. Cependant, de nombreux enfants ne reçoivent pas de diagnostic définitif avant d’être plus âgés, et il n’est pas rare que le problème soit détecté à l’âge adulte. Lorsque une déficience intellectuelle est associée, le trouble est généralement détecté plus tôt.

Signes d’alerte

Il existe une série de signes d’alarme qui peuvent rendre recommandable une évaluation approfondie du développement de l’enfant.

Vers 12 mois

• Il ne babille pas.
   
• Il ne fait pas de gestes comme saluer de la main, pointer pour demander quelque chose ou montrer des objets.
   
• Il ne reconnaît pas son nom et ne répond pas lorsqu’on l’appelle.
   
• Il ne s’intéresse pas et ne participe pas à des jeux interactifs simples, comme “cucu-tras” ou similaires.

Entre 12 et 18 mois

• Il ne dit pas de mots simples.
   
• Il ne répond pas à son nom.
   
• Utilisation limitée ou diminuée du contact oculaire.
   
• Absence de babillage social/communication comme s’il discutait avec l’adulte.
   
• Absence d’imitation spontanée.
   
• Il ne pointe pas pour demander quelque chose.
   
• Il ne regarde pas là où les autres indiquent.
   
• Il n’enseigne pas ou ne montre pas d’objets.
   
• Peut manifester une réponse inhabituelle à des stimuli auditifs.
   
• Manque d’intérêt pour des jeux interactifs simples.
   

Vers 24 mois

• Il ne dit pas de phrases de deux mots ou plus, qui soient spontanées et ne soient pas simplement des répétitions de ce qu’il a entendu des autres.
   
• Il a des difficultés à maintenir le contact oculaire lorsqu’on lui parle et ne suit pas les objets du regard.
   
• Il ne participe pas à des jeux partagés et semble ne pas apprécier la relation partagée avec d’autres personnes.
   

Les experts d’Autismo España soulignent que tout ce qui précède est purement indicatif et que l’un de ces signes, pris isolément, n’a pas de valeur diagnostique. « Il est également recommandé une évaluation approfondie du développement si, à n’importe quel âge, on constate que l’enfant perd des compétences qu’il avait déjà acquises, comme le babillage ou les premiers mots », ajoutent.

Il n’existe pas de cure pour le TSA; il accompagne l’individu tout au long de sa vie. Les thérapies et interventions comportementales sont conçues pour minimiser les symptômes spécifiques et peuvent apporter une amélioration substantielle de la qualité de vie. Le plan de traitement idéal coordonne les thérapies et interventions qui couvrent les besoins spécifiques des enfants à un niveau individuel. L’intervention la plus efficace est l’approche psycho-éducative, fournie par des psychiatres, des psychologues, des pédagogues, des orthophonistes…

Un traitement précoce améliore significativement les symptômes dans de nombreux cas et est essentiel pour que les enfants développent des compétences sociales et ajustent leur comportement. En fait, un diagnostic tardif est lié à l’apparition de problèmes associés tels que des troubles de l’alimentation, anxiété ou dépression.

Médicaments

Dans le traitement des TSA, on n’utilise pas de médicaments sauf dans de très rares cas et uniquement pour contrôler d’éventuelles complications. José Ángel Alda, psychiatre infanto-juvenile de l’Hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone, cite comme exemple la rispéridone un antipsychotique « chez les enfants présentant des problèmes de comportement plus liés à l’autisme ».

Dans tous les cas, il n’existe pas de médicaments qui traitent spécifiquement les TSA.

L’attitude des parents est clé pour le bien-être des personnes atteintes de TSA. Selon Noemí Velamazán, « l’élément le plus important est que les parents (comme pour tout enfant) acceptent et aiment leurs enfants tels qu’ils sont, sans chercher à les faire changer et sans les forcer à faire des choses qu’ils ne veulent pas faire, comme assister à une fête d’anniversaire ».

Elle conseille également « d’anticiper les choses qui vont se passer au cours de la journée, et de savoir que, si un imprévu survient, votre enfant en sera affecté, il est donc important de connaître des stratégies pour l’aider à se sentir mieux ».

Recherche

Le psychiatre José Ángel Alda est convaincu que les nombreux projets de recherche sur l’autisme actuellement en cours porteront bientôt leurs fruits. L’un des plus grands accomplissements pourrait être l’obtention de biomarqueurs permettant un diagnostic objectif des TSA, afin d’instaurer un traitement efficace même avant l’apparition des premiers symptômes.