Syndrome de Marfan : symptômes, diagnostic et traitement

Le syndrome de Marfan est une maladie qui affecte le tissu conjonctif (un ensemble de tissus constitué par les protéines qui soutiennent la peau, les os, les vaisseaux sanguins et d’autres organes, et qui sert à réunir toutes les cellules. Ce tissu remplit également d’autres fonctions importantes, notamment le développement et la croissance avant et après la naissance, comme l’expliquent depuis la Fondation Espagnole du Cœur (FEC).

Le syndrome de Marfan est généralement transmis de parents à enfants par les gènes; toutefois, il peut aussi résulter d’une mutation génétique spontanée, dans ces cas jusqu’à 30 pour cent des patients n’ont pas d’antécédent familial, et l’on parle alors de « sporadique ». Dans ces processus, on pense que le syndrome est provoqué par un nouveau changement génétique. Cette maladie affecte aussi bien les hommes que les femmes. Puisque le défaut génétique peut être transmis à des enfants, les personnes atteintes doivent consulter un médecin avant la grossesse.

Selon la (FEC), le syndrome de Marfan est une maladie causée par une altération génétique sur le chromosome 15. Les mutations qui se produisent sur ce chromosome provoquent des altérations dans les protéines qui font partie du tissu conjonctif; l’une des protéines qui composent ce tissu est la « fibrille », ce gène joue un rôle fondamental.

Le défaut sur ce gène provoque aussi une croissance excessive des os longs du corps. Les personnes atteintes présentent une grande taille et des jambes et mains longues. Cela affecte aussi les zones suivantes du corps:

• Le tissu pulmonaire.
• L’aorte, le principal vaisseau sanguin qui transporte le sang du cœur vers le reste du corps.
• Les yeux.
• La peau.
• Le tissu qui recouvre la moelle épinière.

Le syndrome de Marfan touche diverses parties du corps; certaines personnes présentent des symptômes légers, cependant d’autres rencontrent des problèmes très graves. Dans la plupart des cas, les symptômes s’aggravent avec l’âge. Parmi les symptômes figurent :

• Le thorax en entonnoir (pectus excavatum) ou le thorax en carène (pectus carinatum).
• Pied plat.
• Palais très arqués et dents d’alignement serré (dents embriquées).
• Hypotonie (diminution du tonus musculaire).
• Articulations trop flexibles (mais les coudes peuvent être moins souples).
• Difficultés d’apprentissage.
• Mâchoire petite et basse.
• Colonne courbée latéralement (scoliose).
• Myopie.
• Luxation du cristallin de sa position normale (luxation).

De plus, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Marfan souffrent de douleurs chroniques dans les muscles et les articulations.

À l’heure actuelle, les mutations génétiques qui causent le syndrome de Marfan (moins d’un tiers des cas) ne peuvent pas être prévues.

Le syndrome de Marfan affecte aussi bien les hommes que les femmes.

Il n’existe pas de types.

Dans le cas du syndrome de Marfan, il n’existe pas d’examen spécifique pour le diagnostiquer. Pour cela, le professionnel peut utiliser divers moyens tels que :

• Analyser les antécédents médicaux.
• Vérifier les antécédents familiaux.
• Réaliser un examen physique.
• Réaliser un examen des yeux.
• Réaliser un examen du cœur.

Dans le cas de cette maladie, seulement environ 40 à 60 pour cent des patients présentent des symptômes.

Dans la plupart des cas, le diagnostic est établi par l’examen physique du patient, étant plus facilement reconnaissable lorsque le patient ou d’autres membres de sa famille présentent une luxation du cristallin, une dilatation de l’aorte et des extrémités longues et fines.

Il peut aussi y avoir des signes de :

• Anevrisme : dilatation anormale d’une partie d’une artère en raison d’une faiblesse de la paroi du vaisseau sanguin.
• Problèmes avec les valves cardiaques.
• Un examen oculaire peut révéler des défauts du cristallin ou de la cornée, décollement de la rétine; des troubles visuels.

Lorsqu’il existe une suspicion de la maladie, il faut réaliser une échocardiographie et une révision oculaire.

Actuellement, il n’existe pas de remède pour le syndrome de Marfan; cependant, la FEC conseille certaines activités qui peuvent aider à traiter la maladie et même prévenir certains des problèmes qui peuvent apparaître :

• Effectuer des contrôles médicaux réguliers, des radiographies thoraciques et une échocardiographie au moins une fois par an.
• Suivre un traitement personnalisé. Selon l’impact sur le patient, différents types de traitements peuvent être envisagés; en fait, certains patients n’ont pas besoin d’en suivre, toutefois d’autres peuvent nécessiter des bêta-bloquants pour réduire la fréquence cardiaque et la pression artérielle. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour poser une prothèse sur l’aorte ou sur les valves cardiaques.
• Éviter le stress physique ou émotionnel.
• La grossesse peut représenter un risque important.

Les femmes atteintes du syndrome de Marfan peuvent-elles avoir des enfants ?

Les femmes atteintes du syndrome peuvent avoir et ont des bébés en bonne santé.

Quels effets émotionnels et psychologiques cela peut-il produire ?

Étant donné qu’il peut exister un trouble génétique, cela peut conduire à une tension émotionnelle et nécessite souvent de changer de mode de vie.

À l’échelle mondiale, comment le syndrome de Marfan se manifeste-t-il ?

Selon les données de GENAGEN, le syndrome se produit chez environ 1 personne sur 5 000 dans le monde et touche autant les hommes que les femmes de tous les groupes raciaux et ethniques.

Comment se transmet le syndrome ?

Le syndrome de Marfan suit un modèle d’hérédité autosomique dominante selon l’Association Génétique des maladies héréditaires GENAGEN; cela signifie qu’avec une seule copie du gène altéré, la maladie peut être déclenchée. Ajoute à cela que environ 20 à 50 % des cas sont causés par une mutation spontanée, ce qui signifie que les parents ne présentent pas le syndrome et qu’il n’existe pas d’antécédents familiaux, la mutation s’étant formée spontanément.

Quelles recherches sont en cours ?

Actuellement, les scientifiques travaillent sur divers aspects tels que :

• Les facteurs qui provoquent des problèmes du cœur et des vaisseaux sanguins.
• Les gènes liés au syndrome de Marfan.
• De nouveaux traitements, médicaments et interventions pour aider les personnes atteintes du syndrome.
• Comment le syndrome affecte le tissu conjonctif.

Comment cela affecte-t-il la qualité de vie du patient ?

La Fondation Espagnole du Cœur (FEC) explique que les difficultés qui peuvent apparaître au niveau du cœur peuvent réduire l’espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie.

Cependant, grâce à un diagnostic précoce, au cours des deux dernières décennies, on est parvenu à faire passer l’espérance de vie des patients atteints du syndrome de Marfan de 45 à 72 ans.

Cependant, d’autres complications peuvent survenir telles que :

• Régurgitation aortique.
• Rupture aortique.
• Endocardite bactérienne.
• Insuffisance cardiaque.
• Problèmes de vision.

Actualités sur :

Syndrome de Gilbert

Syndrome de Wolfram

Syndrome de Down