Sclérose en plaques

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie chronique et auto-immune qui atteint la myéline ou la matière blanche du cerveau et de la moelle épinière, entraînant l’apparition de plaques sclérotiques qui entravent le fonctionnement normal de ces fibres nerveuses. La myéline est une substance graisseuse qui entoure et isole les nerfs, agissant comme la gaine d’un câble électrique et permettant aux nerfs de transmettre leurs impulsions rapidement. La vitesse et l’efficacité avec lesquelles ces impulsions circulent permettent d’effectuer des mouvements souples, rapides et coordonnés avec peu d’effort conscient.

La sclérose en plaques provoque une anomalie immunitaire qui se manifeste généralement par des troubles de la coordination et de l’équilibre, une faiblesse musculaire, des altérations de la vision, des difficultés à penser et à mémoriser ainsi que des sensations de picotements, de brûlures ou d’engourdissements, et d’autres symptômes. L’étiologie de cette maladie est complexe et est associée à différents facteurs génétiques et environnementaux, tels que le tabac, le déficit en vitamine D ou l’infection par le virus d’Epstein-Barr. La relation entre ce virus — qui est également lié à la mononucléose ou maladie du baiser — et la SEP a été renforcée en janvier 2022 avec la publication d’une étude dans la revue Science réalisée à partir des données de plus de 1 000 patients.

À ce jour, elle n’a pas de remède, mais une série de médicaments et de recommandations permettent de ralentir sa progression. Elle est diagnostiquée, en général, chez les jeunes. Selon les données de la Société Espagnole de Neurologie (SEN), jusqu’à 70 % des nouveaux cas concernent des personnes âgées de 20 à 40 ans.

La cause de la sclérose en plaques demeure inconnue, mais l’on soupçonne qu’un virus ou un antigène inconnu serait responsable de déclencher, d’une certaine façon, une anomalie immunitaire, qui apparaît souvent à un âge précoce. Le corps, pour une raison ou une autre, produit alors des anticorps contre sa propre myéline.

Cela entraîne, avec le temps, l’apparition de lésions de desmérinisation et, par la suite, des cicatrices (plaques) dans divers endroits du système nerveux central. La desmérinisation peut affecter des zones variées du système nerveux central et la localisation différente des lésions explique la variabilité et la multiplicité des symptômes (troubles moteurs, sensitifs, du langage, de l’équilibre, viscéraux, etc.).

Ce mécanisme immunitaire active les globules blancs (lymphocytes) du sang, qui entrent dans le cerveau et affaiblissent les mécanismes de défense de celui-ci (c’est-à-dire la barrière sang-cerveau). Une fois dans le cerveau, ces globules activent d’autres éléments du système immunitaire, de sorte qu’ils attaquent et détruisent la myéline. Il existe aussi des indices montrant que la sclérose en plaques est plus fréquente chez les personnes présentant une susceptibilité génétique. Ces théories sont complémentaires: un virus commun peut activer le système immunitaire du corps, faisant qu’il attaque et détruit la myéline du système nerveux central chez une personne génétiquement sensible.

L’inflammation joue un rôle clé dans l’évolution de cette pathologie et, pour cette raison, l’une des pistes de recherche les plus actives est la recherche de traitements anti-inflammatoires.

Bien que la sclérose en plaques ne soit pas une maladie héréditaire, certaines études suggèrent que la génétique peut jouer un rôle important dans la susceptibilité d’une personne à la maladie. Si une personne atteinte se trouve dans la famille, ses proches au premier degré ont une probabilité de développer la maladie comprise entre 1 et 10 pour cent. Certaines populations, comme les gitans, les Inuits et les Bantous, ne souffrent jamais de sclérose en plaques.

D’autres groupes, tels que les Amérindiens, les Japonais et d’autres populations asiatiques, présentent un taux d’incidence très faible. Il n’est pas clair si cela est dû à des facteurs génétiques ou environnementaux. Il semble s’agir d’une maladie plus fréquente dans les climats tempérés que dans les climats tropicaux (c’est-à-dire que la SEP est plus fréquente plus on s’éloigne de l’équateur). Dans les régions du nord de l’Europe et en Amérique du Nord, notamment en Scandinavie, en Écosse et au Canada, on observe une forte prévalence de la sclérose en plaques qui peut refléter une susceptibilité spécifique de la population autochtone. Les femmes sont plus susceptibles d’être atteintes que les hommes.

Globalement, la sclérose en plaques est une maladie chez les jeunes adultes, l’âge moyen de survenue étant de 29-33 ans, mais la plage d’apparition est très large, environ de 10 à 59 ans; et les femmes souffrent de la maladie avec une fréquence légèrement supérieure à celle des hommes.

Principaux symptômes de la sclérose en plaques :

• Fatigue
   
• Vision double ou floue
   
• Problèmes d’élocution
   
• Faiblesse des membres
   
• Pertes de force ou de sensibilité dans une partie du corps
   
• Vertige ou perte d’équilibre
   
• Sensation de picotements ou d’engourdissement
   
• Problèmes de contrôle de la vessie
   
• Difficulté à marcher ou à coordonner les mouvements

Au début, les poussées se manifestent plus fréquemment par l’apparition de l’un de ces symptômes et le patient se rétablit plus rapidement dans 85 pour cent des cas, selon les données de la Société espagnole de neurologie (SEN). D’autres fois, la maladie met davantage de temps pour les faire apparaître. La plupart des personnes atteintes de sclérose en plaques présentent plus d’un symptôme et, bien que certains soient très fréquents, chaque patient tend à présenter une combinaison de plusieurs d’entre eux, dont voici les éventuelles textures :

• Visuels: vision brouillée, vision double, névrite optique, mouvements oculaires rapides et involontaires, perte totale de la vision (rare).
   
• Problèmes d’équilibre et de coordination: perte d’équilibre, tremblements, instabilité à la marche (ataxie), vertiges et étourdissements, maladresse dans un membre, manque de coordination.
   
• Faiblesse: peut affecter particulièrement les jambes et la marche.
   
• Rigidité musculaire: le tonus musculaire anormal peut provoquer de la spasticité, ce qui affecte.
   
• Les spasmes et douleurs musculaires sont également fréquents.
   
• Sensations altérées: picotements, engourdissements (paresthésies), brûlures et autres sensations non définies.
   
• Parole anormale: lenteur d’élocution, mots traînés, changement du rythme de la parole.
   
• Fatigue: une fatigue générale débilitante et imprévisible, ou excessive par rapport à l’activité réalisée (la fatigue est l’un des symptômes les plus courants et problématiques de la SEP).
   
• Problèmes de vessie et intestinaux: besoin d’uriner fréquemment et/ou urgence, vidange incomplète ou inappropriée; constipation et, rarement, perte du contrôle des sphincters (incontinence).
   
• Sensations liées à la sexualité et à l’intimité : impotence, diminution de l’excitation, perte de sensation agréable, sensibilité à la chaleur : la chaleur provoque très fréquemment une aggravation passagère des symptômes.
   
• Troubles cognitifs et émotionnels: problèmes de mémoire à court terme, de concentration, de discernement ou de raisonnement.

Certains patients atteints de SEP rapportent que ces symptômes s’aggravent en cas de chaleur, qu’elle provienne de températures élevées ou par exemple lors de douches chaudes. Il faut donc adopter des mesures pour réduire la température, comme l’air conditionné ou boire des liquides froids pour contrer ces symptômes plus sévères.

La cause de la maladie demeure inconnue pour le moment, ce qui rend impossible toute prévention. Toutefois, les spécialistes estiment qu’une exposition régulière et responsable à la lumière du soleil peut aider à maîtriser l’un des facteurs liés au développement de la maladie, à savoir le déficit en vitamine D.

Une fois le diagnostic posé, il est conseillé d’effectuer des visites régulières chez le neurologue afin d’assurer un suivi adéquat, car c’est lui qui peut le mieux conseiller et informer sur les traitements à suivre à chaque phase de l’évolution de la maladie ou des complications éventuelles. L’incapacité tend à être progressive, lente et, parfois, irréversible en raison de l’apparition intermittente de nouvelles plaques sclérotiques. Mais il est aussi possible d’observer une certaine récupération, car la conduction à travers les lésions récentes peut s’améliorer.

Selon les caractéristiques de la maladie, les problèmes psychologiques des personnes atteintes de sclérose en plaques ne dépendent pas seulement des symptômes cliniques, mais aussi de l’incertitude du pronostic. En fait, pour les personnes ayant le meilleur pronostic, la crainte d’un nouvel aggrave et de devenir dépendant d’une chaise roulante persiste.

Le cours de la sclérose en plaques ne peut être prédit. Certaines personnes présentent une atteinte légère, d’autres évoluent rapidement vers l’incapacité totale; mais la majorité se situe entre ces deux extrêmes. Bien que chaque personne fasse l’expérience d’une combinaison différente de symptômes, il existe plusieurs phénotypes définis dans le cours de la maladie :

• Syndrome neurologique isolé: Il a été enregistré chez environ 3,2 pour cent de la population espagnole, généralement chez des individus jeunes entre 20 et 40 ans. Il s’agit du premier événement clinique neurologique suggestif de SEP, d’une durée de 24 heures et pouvant présenter une récupération partielle ou totale. Il correspond à une seule lésion dans la substance blanche.  
   
• Sclérose en plaques rémittente-récurrente: Observée chez 62,2 pour cent des patients espagnols et c’est la forme la plus fréquente lors du diagnostic. Elle se caractérise par des poussées intercalées par des périodes de rémission, bien que leur fréquence diminue au fil de la maladie. Chez les patients en bonne réponse au traitement, le taux annuel de poussées est d’environ 0,5 pour cent. Comme les patients ne récupèrent pas toujours complètement, ces épisodes entraînent fréquemment une augmentation cumulative du handicap. 
   
• Formes progressives : il s’agit des phénotypes caractérisés par une aggravation continue de la dysfonction neurologique/handicap, bien que des périodes de stabilité puissent exister. Elles se répartissent comme suit :

1. SEP secondairement progressive (SEP-SP): Constitue le phénotype associant le plus haut degré de handicap. Il survient chez 25,2 pour cent des patients atteints de SEP en Espagne, avec un déclin neurologique lent, avec ou sans poussées. On estime que 50 pour cent des patients atteints de SEP-SP évoluent vers ce phénotype. 
    
2. SEP primairement progressive (SEP-PP). Elle est établie chez 9,5 pour cent des patients en Espagne. Les patients présentent des périodes de stabilité occasionnelles et des améliorations passagères peu significatives, sans poussées.

Le neurologue se base sur l’histoire clinique et sur l’examen physique du patient. C’est pourquoi il est très important que ce dernier explique au médecin tous les détails et symptômes constatés. Une SEP précoce peut présenter un historique de symptômes vagues qui se sont peut-être résorbés spontanément et bon nombre de ces signes pourraient être attribués à d’autres maladies. Par conséquent, il peut s’écouler du temps et peut-être y avoir un processus diagnostique long avant que la SEP soit envisagée. Ainsi le démontrent plusieurs études, comme celle publiée en avril 2021 dans la revue Neurology par des chercheurs de l’Université technique de Munich (Allemagne).

Le diagnostic de sclérose en plaques est essentiellement clinique; il n’existe pas de tests spécifiques pour cette maladie, ni un seul qui soit entièrement concluant. Les médecins envisagent la possibilité d’une SEP chez des jeunes qui développent des symptômes dans différentes parties du corps de façon soudaine, comme une vision brouillée, une vision double ou des troubles moteurs ou sensitifs. Pour poser un diagnostic de SEP, plusieurs procédures sont nécessaires, comprenant les explorations suivantes :

• Histoire clinique. Le médecin recueille l’histoire clinique, incluant l’historique des signes et symptômes ainsi que l’état de santé actuel de la personne. Le type de symptômes, leur début et leur mode d’apparition peut suggérer une SEP, mais une reconnaissance physique complète et des examens médicaux sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
   
• Rhumage neurologique. Le neurologue recherche des anomalies des voies nerveuses. Parmi les signes neurologiques les plus fréquents figurent des altérations des mouvements oculaires, la coordination des extrémités, la faiblesse, l’équilibre, la sensation, la parole et les réflexes. Cependant, ce raisonnement seul ne permet pas d’établir la cause et il faut exclure d’autres causes possibles d’affections qui produisent des symptômes similaires à ceux de la sclérose en plaques.
   
• Tests de potentiels évoqués auditifs et visuels. Lorsqu’il y a des desmélinisations, la conduction des messages nerveux peut devenir plus lente. Les potentiels évoqués mesurent le temps nécessaire au cerveau pour recevoir et interpréter les messages. On place sur le crâne de petits électrodes qui enregistrent les ondes cérébrales en réponse à des stimuli visuels et auditifs. En général, la réaction du cerveau est quasi instantanée mais, en cas de desmélinisation du système nerveux central, un retard peut apparaître. Ce test n’est ni invasif ni douloureux et ne nécessite pas d’hospitalisation.

• Imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM) L’IRM est l’un des tests diagnostiques les plus récents qui obtient des images très détaillées du cerveau et de la moelle épinière, signalant toute zone existante d’atteinte (lésions ou plaques). Bien qu’elle soit le seul test par lequel on peut visualiser les lésions de la sclérose en plaques, elle ne peut être considérée comme concluante, notamment parce que toutes les lésions ne peuvent pas être captées par le scanner et parce que de nombreuses autres maladies peuvent provoquer des anomalies identiques.
   
• Puncíon lombaire. On prélève le liquide de la moelle épinière (liquide céphalorachidien) en introduisant une aiguë dans le dos et en retirant une petite quantité de liquide pour analyser s’il présente des anomalies propres à la sclérose en plaques. Les symptômes initiaux peuvent être éphémères, vagues et déroutants tant pour la personne affectée que pour le médecin. Les symptômes invisibles ou subjectifs sont souvent difficiles à communiquer aux professionnels de santé et peuvent parfois être considérés comme des manifestations psychosomatiques.

Un traitement relativement récent, l’interféron bêta en injections, réduit la fréquence des récidives. D’autres traitements prometteurs, encore à l’étude, consistent en d’autres interférones, la myéline en pharmacothérapie orale et le copolymère 1, qui aideront à empêcher l’organisme d’attaquer sa propre myéline. À ce jour, les bénéfices de la plasmophérèse et de l’immunoglobuline intraveineuse n’ont pas été démontrés, et ces traitements ne se révèlent pas non plus pratiques pour une thérapie à long terme.

Les symptômes aigus peuvent être contrôlés par l’administration pendant de courtes périodes de corticostéroïdes tels que la prednisolone, administrée par voie orale, ou la méthylprednisolone administrée par voie intraveineuse; pendant des décennies ces médicaments ont constitué la thérapie de référence. D’autres thérapies immunodépressives comme l’azathioprine, la cyclophosphamide, la cyclosporine et l’irradiation totale du système lymphoïde, n’ont pas démontré leur utilité et tendent à provoquer des complications significatives.

La récupération, dans la sclérose en plaques, signifie que les symptômes disparaissent partiellement ou totalement, ce qui peut durer des semaines, des mois et même des années. Le traitement de la sclérose en plaques comporte trois volets, correspondant chacun à l’objectif poursuivi.

Traitement de la poussée

On peut recourir à :

• Corticostéroïdes: ils raccourcissent la durée et l’intensité des poussées. Les poussées traitées sont essentiellement celles qui entraînent une certaine incapacité chez le patient.
   
• Plasmaphérèse: c’est une alternative pour les patients intolérants aux corticostéroïdes, bien que son efficacité ne soit pas entièrement démontrée.

Traitement modificateur du cours de la maladie

Il vise à prévenir le handicap neurologique à long terme. Parmi les médicaments approuvés pour ce traitement figurent l’interféron bêta, l’acétate de glatiramère, l’azathioprine, la mitoxantrone ou le natalizumab.

Traitement symptomatique

Constitue à traiter chacun des différents symptômes découlant de la SEP, dans le but d’améliorer la qualité de vie du patient.

Objectifs du traitement :

• Modifier l’évolution de la maladie. En cas de poussée de sclérose en plaques, on administre généralement de la cortisone. L’administration (par voie orale ou injection) doit se faire dans un centre hospitalier, qui déterminera également la dose adaptée.
   
• Atténuer les symptômes. Il existe autant de traitements que de symptômes, et chaque patient est un cas unique. Le contact avec le neurologue est la partie la plus importante du traitement. Il indiquera comment atténuer ou éliminer les symptômes.
   
• Surmonter les séquelles. Après une poussée, la rééducation aide à reprendre une vie quotidienne normale et à s’adapter aux nouvelles conditions. Chaque phase de la maladie nécessitera une rééducation différente avec des professionnels différents: neurologues, urologues, kinésithérapeutes, psychiatres, ophtalmologues, assistants sociaux, psychologues.
   
• Ressources pour affronter la maladie. Le malade n’est pas seul ni sans défense face aux effets physiques et psychologiques de la sclérose en plaques.
   
• Ressources individuelles:
  • Parler de ce qui se passe et des sentiments que la situation provoque.
     
  • Avoir une attitude positive face à la conquête des symptômes.
     
  • Ne pas refuser l’aide des proches ni des professionnels.
     
  • Conduire une vie disciplinée et calme.
     
  • Établir des priorités, des stratégies pour développer une vie sociale et envisager des situations qui améliorent le bien-être.
     
  • Déterminer des objectifs et élaborer des plans pour l’avenir.
     
  • Prendre l’initiative dans tout ce qui vous concerne directement.
     
  • Ne pas regretter les décisions prises Ressources sociales.
     
  • Éviter que la maladie ne devienne le centre de la vie du patient et de sa famille.
     
  • Ne pas chercher des coupables pour la maladie ni pour ce qui ne se passe pas bien.
     
  • Apprendre des techniques de relaxation pour surmonter les situations critiques.
     
  • N’hésiter pas à consulter un psychiatre, un psychologue, un kinésithérapeute ou tout autre spécialiste pouvant aider à surmonter les troubles associés (dépression, perte de mobilité, etc.).
     

Même avec un diagnostic de sclérose en plaques, il est possible de mener une vie active et épanouissante. Néanmoins des changements doivent être réalisés et acceptés. Pour les personnes qui entourent le patient, il n’est pas facile d’accepter la maladie non plus. Parler ouvertement et franchement est le meilleur principe pour l’assimiler. Selon la SEN, jusqu’à 75% des patients souffrent de troubles de l’humeur ou de dépression à un moment donné de la maladie, il est donc important de traiter les problèmes psychologiques.

Perspectives

Au cours des dernières années, la recherche sur la SEP a progressé au point de rendre plus possible un diagnostic et un traitement plus clairs. Bien qu’il n’existe pas encore de remède, il est toutefois possible de mener une vie normale avec la maladie. De nombreux patients vivent avec la maladie depuis plus de 15 ans sans souffrir de poussées majeures.

« Il s’agit d’une maladie très variable en termes de symptômes et d’évolution. De plus, l’introduction de nouveaux traitements ces dernières années a considérablement modifié son histoire naturelle », déclare le neurologue et porte-parole de la SEN, Miguel Ángel Llaneza.

Les patients atteints de SEP rencontrent des difficultés sur le plan professionnel. Cependant, au cours de la dernière décennie, le pourcentage de personnes atteintes qui doivent arrêter de travailler à cause des symptômes a diminué de 50 %. Cela ressort de l’étude AprEMde et du Livre blanc sur la SEP en Espagne.

Épidémiologie

La SEN estime qu’environ 55 000 personnes souffrent de sclérose en plaques en Espagne. Selon les données dont dispose le collectif, chaque année 1 800 nouveaux cas sont diagnostiqués. En Europe, la sclérose en plaques affecte 700 000 personnes, chiffre qui atteint deux millions et demi de malades dans le monde. Toutefois, on pense que ce chiffre est inférieur à la réalité en raison des difficultés d’enregistrement de ces patients. Il a été constaté toutefois que les patients diagnostiqués à un âge précoce présentent un taux de survie plus élevé que ceux diagnostiqués plus tard.
Le 70 pour cent des cas de sclérose en plaques apparaissent entre 20 et 40 ans, même s’il existe des formes précoces et tardives de la maladie. La SEP est l’une des maladies neurologiques les plus fréquentes chez les jeunes âgés de 20 à 30 ans. Elle tend à être plus fréquente chez les femmes que chez les hommes pour des raisons encore inconnues.

La sclérose en plaques est la deuxième cause d’incapacité la plus fréquente chez les jeunes Espagnols, selon la SEN. Quatre-vingt-quinante pour cent des personnes atteintes de SEP disposent d’un certificat d’invalidité, tandis que 50 pour cent ont besoin d’aide pour se déplacer et 23 pour cent nécessitent un fauteuil roulant. Quarante-deux pour cent de l’ensemble des malades disent en outre que leur qualité de vie dépend des médicaments qui leur sont proposés.

Bibliographie

• Longitudinal analysis reveals high prevalence of Epstein-Barr virus associated with multiple sclerosis. K. Bjornevik et autres (2022). Science. https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj8222
• Communiqué sur le virus Epstein-Barr et la sclérose en plaques. Société Espagnole de Neurologie (2022). https://www.sen.es/noticias-y-actividades/noticias-sen/3034-virus-de-epstein-barr-y-em-comunicado
• Libro blanco de la esclerosis múltiple en España. Universidad Francisco de Vitoria (2020). https://formacionmedicaufv.es/wp-content/uploads/2020/07/Libro-Blanco-EM-2020_resumen-ejecutivo.pdf
• Administration of Maresin-1 ameliorates the physiopathology of experimental autoimmune encephalomyelitis. Ana Sánchez-Fernández et al. (2022). Journal of Neuroinflammation. https://jneuroinflammation.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12974-022-02386-1