Qu’est-ce que c’est
La maladie de Wilson, également appelée dégénération hépato-lenticulo-centrée, est une perturbation du métabolisme du cuivre présente dans l’organisme, ce qui entraîne une accumulation de cuivre dans divers tissus, principalement le foie, les noyaux gris centraux et la cornée.
Sous des conditions physiologiques normales, le foie assure la filtration de l’excès de cuivre et l’intègre dans la bile secrétée. Les personnes atteintes de la maladie de Wilson ne parviennent pas à filtrer tout le cuivre et celui-ci s’accumule.
Ces petites quantités de cuivre contenues dans le corps humain sont essentielles au bon fonctionnement des organes, mais une concentration élevée peut s’avérer mortelle pour les patients atteints.
En règle générale, le cuivre est un toxique cellulaire puissant lorsqu’il est libre, les cellules se défendant donc en le neutralisant par son association à des protéines et d’autres composants intracellulaires. Lorsque le cuivre est en excès, les mécanismes de défense échouent et des dommages tissulaires se produisent.
D’après l’Association espagnole de Pédiatrie, cette maladie se transmet par héritage génétique et présente une prévalence de entre 10 et 30 cas par million d’habitants.
La maladie de Wilson est classée comme rare. Selon l’Union européenne, une maladie rare est celle qui touche moins de cinq personnes sur dix mille.
Causes
La cause principale qui caractérise ce trouble est le facteur héréditaire, mais elle est peu fréquente, car même lorsque les deux parents portent le gène anormal qui en est la cause, il n’existe qu’une probabilité de 25 pour cent que l’enfant en soit atteint.
Elle est définie comme maladie héréditaire par le mécanisme autosomal récessif; seule la population homozygote est touchée et, cliniquement, elle se manifeste comme une maladie hépatique, neurologique ou neuropsychologique, ou comme une combinaison des deux.
Cette affection touche principalement les enfants, les adolescents et les jeunes adultes, bien que des cas commencent à apparaître chez des patients diagnostiqués après 40 ans. Certains présentent les symptômes à cet âge, d’autres n’avaient pas été correctement diagnostiqués auparavant.
Symptômes
Les manifestations de la maladie de Wilson sont très diverses et dépendent de l’évolution des dépôts de cuivre, mais en général, les symptômes sont d’abord d’ordre hépatique et, dans les phases avancées, neurologique et neuropsychiatrique.
En général, les principaux symptômes de cette pathologie sont les suivants :
- Difficulté ou raideur à bouger les bras et les jambes et difficulté à marcher.
- Distension abdominale.
- Changements émotionnels, comportementaux, confusion ou délire.
- Mouvements lents et tremblements des bras et des mains.
- Mouvements spasmodiques difficiles à contrôler et détérioration du langage.
- Vomissements sanglants, faiblesse et jaunisse.
Selon l’Association espagnole de Pédiatrie, environ un tiers des enfants présentent des symptômes cliniques liés à cette pathologie, principalement hépatiques tels que jaunisse, épistaxis, œdème des membres inférieurs ou accumulation de liquide dans la cavité abdominale.
Prévention
Puisqu’il s’agit d’une maladie d’origine génétique, il est nécessaire de conseiller les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie de Wilson.
Types
À l’heure actuelle, il n’existe pas de classification par types pour cette maladie.
Diagnostics
Le diagnostic de cette affection repose sur la combinaison de manifestations cliniques, d’analyses de laboratoire et d’une étude génétique. Si l’ensemble de ces examens est positif, le patient est atteint, mais la détection n’est généralement pas aisée.
Les analyses de laboratoire utilisées pour le diagnostic sont les suivantes :
- Détermination de transaminases élevées.
- Niveau plasmatique de la ceruloplasmine.
- Mesure de la teneur en cuivre sérique, d’acide urique sérique et de cuivre dans l’urine.
De plus, d’autres explorations peuvent inclure une radiographie abdominale, une résonance magnétique cérébrale et une biopsie du foie.
De même, le gène responsable de la maladie de Wilson a été identifié et se nomme ATP7B. En cas de suspicion de ces symptômes, les spécialistes recommandent de consulter un spécialiste, car une détection et un traitement précoces constituent le meilleur moyen de limiter sa progression.
Traitements
Il faut prévenir l’ingestion d’aliments riches en cuivre tels que les fruits de mer.
En ce qui concerne le traitement, il n’existe actuellement pas de technologie génétique suffisante pour traiter les maladies métaboliques, c’est pourquoi les spécialistes continuent d’appliquer des méthodes plus traditionnelles.
Dans le cas de la maladie de Wilson, la thérapie est efficace, mais elle ne peut pas contrôler totalement certaines complications d’ordre neurologique ou neuropsychiatrique.
Le traitement actuel repose sur trois axes :
- Réduire les dépôts de cuivre présents dans les tissus.
- Prévenir l’accumulation continue de cuivre aussi bien dans les tissus que dans le sang.
- Parvenir à réduire ou traiter les complications liées à ces deux situations.
Concernant le premier facteur, le traitement se poursuit à vie, car il n’est pas possible de remplacer la ceruloplasmine (protéine chargée du transport du cuivre), qui serait la thérapie adaptée et définitive. Toutefois, la clé d’un traitement efficace réside dans le diagnostic précoce de la maladie.
Pour les cas les plus graves de la maladie de Wilson, on applique la dialyse, l’hémofiltration, des transfusions ou, en cas de cirrhose ou d’insuffisance hépatique aiguë, une transplantation.
Pour le reste des cas, le traitement initial repose sur les chélateurs et, parmi eux, les plus utilisés sont la d-pénicillamine et la trientine.
Normalement, en suivant les indications du spécialiste, les symptômes hépatiques ont tendance à s’améliorer. Ce n’est pas le cas des symptômes neurologiques, surtout si le patient les avait déjà avant le début du traitement.
Enfin, le contrôle clinique se fait chaque semaine pendant les deux premiers mois. Puis chaque mois pendant 6 à 9 mois supplémentaires et, une fois que l’on constate qu’ils ont presque entièrement disparu, deux fois par an.
En cas de chirurgie, les spécialistes recommandent de réduire la dose progressivement et jusqu’à 50 pour cent, en raison de l’effet anti-cicatriciel.
Pour prévenir l’accumulation, il est conseillé de contrôler son absorption intestinale et de ne pas consommer excessivement des aliments riches en cuivre, tels que le cacao, les fruits à coque, les mollusques, les fruits de mer et le brocoli.
Enfin, le traitement le plus efficace en cas de complications est la transplantation, surtout dans les cas où l’affection se présente de manière grave.
Autres données
Pour cette affection, un traitement à vie est nécessaire. C’est une pathologie qui peut être mortelle et peut aussi entraîner une perte de la fonction hépatique.
De même, diverses maladies peuvent se développer, telles que l’
