Les maladies rares : quelles solutions pour les patients européens ?

Épisode 1 – Les maladies rares : interview d'un médecin généticien [1/3]

Nous éditons aujourd'hui la première partie de l'interview du professeur Nicolas Lévy, fondateur du projet GIPTIS, Chef de service de génétique médicale à l’Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille et Directeur de l’unité Inserm/Université U1251 - Centre de Génétique Médicale de Marseille.


Distingué pour ses travaux, le Pr Lévy a notamment été lauréat du prix de la recherche ALLIANZ-ADPS sur la prévention du vieillissement en 2019.


Après avoir dirigé la Fondation maladies rares à Paris, le Pr Lévy porte aujourd'hui le projet de l’institut GIPTIS (Genetics Institute for Patients, Therapies, Innovation & Science) dédié aux maladies génétiques/maladies rares avec pour ambition première d'accélérer le développement de traitements pour ces maladies et permettre l’accès pour tous à la médecine génétique.


Depuis plus de 25 ans, ses travaux visent à comprendre l’origine et les mécanismes en jeu dans les maladies rares et à mettre au point des solutions thérapeutiques. 


En 2003, il identifie la cause et le mécanisme à l’origine de la Progeria, maladie rare et sévère de l’enfant provoquant un vieillissement accéléré. Cette découverte est le point de départ d’une recherche translationnelle axée sur la Progeria et les maladies du vieillissement. Après un premier essai thérapeutique avec des résultats encourageants, d’autres sont en préparation, basés sur des molécules découvertes dans son laboratoire, avec des répercussions positives prévisibles sur le vieillissement physiologique et les maladies associées au vieillissement. 


Ces travaux ont conduit le Pr Lévy à co-fonder deux biotechs :

ProGeLife, spécialisée dans la mise au point de traitements contre les maladies du vieillissement

et CALYSENS, pour la mise au point de molécules anti-âge issues de la recherche scientifique sur le vieillissement. 


Le laboratoire du Pr Nicolas Lévy poursuit par ailleurs avec succès un cheminement similaire dans d’autres types d’affections génétiques rares, comme certaines maladies musculaires, cardiaques et neurologiques. Deux approches de thérapie génique ont notamment été développées dans son équipe dans des maladies musculaires rares. 


Les recherches menées par les équipes du laboratoire qu'il dirige, sont essentielles à la fois pour développer des outils diagnostiques et proposer des solutions thérapeutiques dans le domaine très spécifique des maladies rares.


Avec plus de 8 000 pathologies différentes, les maladies rares concernent 50 millions de personnes en Méditerranée dont 95% n'ont à ce jour pas accès à un traitement spécifique. 


Ces bases et la nécessité de mettre en place un nouveau modèle de soins et de recherche basé sur une coopération académique/industrielle sans précédent, sont les fondements du projet d’institut GIPTIS, qu’il porte pour la Méditerranée et qui ouvrira ses portes en 2023 à Marseille.


Quelle est la définition d'une maladie rare et d'une maladie orpheline ?


En France comme en Europe, une maladie est définie comme rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Plus de 7 000 maladies rares sont décrites (sur plus de 8000 recensées) et chaque mois de nouvelles maladies sont identifiées. On estime qu’une personne sur 18 est atteinte d’une de ces maladies, ce qui représente environ 3 millions de personnes directement concernées dans un pays comme la France. Plus de 85% de ces maladies ont une origine génétique et 60% touchent des enfants. On estime que 80% de ces maladies réduit l’espérance de vie et que plus de 30% sont une cause de décès avant l’âge de 1 an. Dans une grande majorité des cas, ces maladies sont graves, invalidantes, chroniques et impactent des familles entières. Le champ des maladies rares recouvre en quasi-totalité celui des maladies dîtes orphelines. Cependant, ce terme n’est presque plus utilisé sauf parfois pour rappeler que 95% des maladies rares sont «orphelines » de traitement. En revanche, les maladies rares sont aujourd’hui reconnues dans de nombreux pays comme une priorité de santé publique, de même que par l’OMS et les agences règlementaires du médicament en Europe et aux USA. Cette reconnaissance, associée à des plans de santé publique dans de nombreux pays européens, a permis de nombreuses évolutions comparativement à des périodes où les maladies aujourd’hui dites rares, étaient orphelines. Orphelines non seulement de traitement adapté, mais aussi de diagnostic, de prise en charge, de programmes de recherches, voir d’intérêt des chercheurs et donc orphelines de connaissances. 



Combien de personnes sont atteintes d'une maladie rare en France et au sein de l'Union européenne?


Les maladies rares concernent plus de 3 millions de français (soit 4,5% de la population), près de 30 millions de personnes en Europe et environ 50 millions de personnes dans les pays qui bordent le bassin Méditerranéen. S’agissant de maladies pour la plupart d’origine génétique, leur prévalence et leur incidence sont ainsi augmentées par les pratiques sociales et culturelles telles que la consanguinité. 



Propos recueillis par le Dr Jean-Pascal DEL BANO.



À suivre...




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