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Anévrisme de l’aorte abdominale : identification d’un gène

Les scientifiques médicaux ont pour la première fois identifié un gène responsable de l’anévrisme de l’aorte abdominale (AAA), qui affecte des dizaines de milliers de personnes à travers le monde. L’anévrisme de l'aorte abdominale est une dilatation ou un gonflement localisé dans la paroi de l'aorte qui passe à travers l'abdomen.

Une équipe internationale dirigée par Matt Bown, un médecin chirurgien vasculaire de l'Université de Leicester (Angleterre), a identifié un gène unique qui est lié au développement de l'anévrisme de l’aorte abdominale (AAA). Qui plus est, l'équipe a découvert que le gène, nommé LRP1, n'était pas lié à d'autres maladies cardio-vasculaires, ce qui suggère qu'il est spécifique à l’AAA.

La recherche, financée par le Wellcome Trust, est publiée depuis le 3 novembre 2011 dans la revue scientifique The American Journal of Human Genetics. L'Université de Leicester a mené cette étude en collaboration avec des groupes de chercheurs de Nouvelle-Zélande, Australie, Danemark, Islande, Pays-Bas, Suède, Etats-Unis et Royaume-Uni.

L’anévrisme de l’aorte abdominale (AAA), dont l'héritabilité est significative, est un gonflement des vaisseaux sanguins principaux de l'abdomen qui peut éclater (souvent situé sur la dernière portion de l’aorte), causant ainsi une hémorragie interne dangereuse, dépendante de la taille et de la vitesse de croissance de la rupture. Le seul traitement pour éviter que celle-ci ne se produise est la chirurgie. L'intervention chirurgicale peut-être réalisée lorsque l'AAA (anévrisme de l’aorte abdominale) se développe jusqu’à une certaine taille où lorsque le risque de l'éclatement est faible. Seulement, il n'existe pour l’heure aucun traitement préventif de l’anévrisme de l’aorte abdominale, qui est asymptomatique. Malgré la détection par le dépistage et la chirurgie, plusieurs milliers de personnes décèdent encore chaque année. Concernant la prévention et les symptômes précurseurs, il est difficile de définir les spécificités de l’AAA, sachant qu’ils sont très inconstants (ischémie aux membres inférieurs, douleurs abdominales, dorso-lombaires,…).

L’étude, qui a fait appel à plus de 2000 personnes, a permis aux équipes de chercheurs la mise en avant d’un gène associé, le LRP1. En conclusion, cette étude a identifié une variante génétique associée biologiquement plausible spécifiquement avec l’AAA, et les chercheurs suggèrent que cette variante a un rôle possible fonctionnelle dans l’expression de LRP1.

L’anévrisme de l’aorte abdominale est une maladie importante car elle affecte généralement les personnes âgées et pour lesquelles la chirurgie est très risquée, voire impossible.

Grâce à cette recherche, les scientifiques ont identifié le gène associé, qui sera suivie par une enquête complémentaire afin de saisir la fonction de ce gène par rapport à l’AAA, afin de mieux comprendre la maladie et comment la traiter sans recourir à des interventions chirurgicales. Découverte extrêmement importante, cette étude sur l’anévrisme de l’aorte abdominale est l'aboutissement de plus d'une décennie de travaux de recherche.

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